Ақпарат

Жартылай генетикалық жағдайлардың тұқым қуалауы

Жартылай генетикалық жағдайлардың тұқым қуалауы


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Аннада айтарлықтай генетикалық құрамдас бөлігі бар OCD сияқты жағдай бар делік. Аннаның ата-анасының ешқайсысында ОКБ жоқ. Бұл Аннаның OCD гендерінің әрқайсысын кем дегенде ата-анасының біреуі тасымалдағанын білдіре ме?


Теориялық тұрғыдан көп нәрсе мүмкін. Көрнекілік үшін келесі гипотетикалық мысалды қарастырыңыз. Елестетіп көріңізші, егер сізде келесі ықтималдығы бар қасиетке әсер ететін екі генетикалық нұсқа А және В болса

AA: ОКБ болу ықтималдығы 5%

AB: ОКБ болу ықтималдығы 10%

BB: ОКБ болу ықтималдығы 20%

Бұл жағдайда, OCD болуы анық генетикалық құрамдас бөлікке ие, бірақ адамда қандай гендер болса да (және оның ата-анасы болған), бұл адамда ОКБ болуы мүмкін. Ықтималды түрде, алайда, егер олар басқаларға қарағанда белгілі бір генетикалық нұсқаларды мұра етсе, олар тәуекелді арттырады.

Практикада жиі кездесетін психикалық бұзылулар жоғары полигенді болып келеді. Мен сіздің ұқсас сұраққа жауап бердім (Q: Биполярлық бұзылыстың генетикасы), ол қайтадан өзекті болуы мүмкін.


Аутизм спектрінің бұзылыстары мен аутистикалық белгілер генетика мен биологияны бөліседі

Аутизм спектрінің бұзылуы (ASD) және жалпы популяциядағы аутистикалық белгілер генетикалық бейімділік факторларын бөлісуі мүмкін. Бұл зерттеуде біз жалпы генетикалық нұсқаларға негізделген осындай әлеуетті қабаттасуды зерттедік. Біз ересектердегі аутистикалық белгілердің өзін-өзі есеп беру сауалнамасын әзірледік және растадық. Содан кейін біз жалпы популяцияның 1981 ересектерінде зерттеуші факторлық талдау арқылы сауалнамадан алынған алты белгі ұпайларының геномдық ассоциациялық зерттеулерін (GWASs) жүргіздік. ASDs GWAS психиатриялық геномика консорциумының нәтижелерін пайдалана отырып, біз ASD және аутистикалық қасиеттердің «балалық шақтағы мінез-құлық», «қаттылық» және «детальға назар аудару» арасындағы генетикалық ортақтасуды байқадық. Гендік жиынтық талдау кейіннен нейрит өсуін реттейтін ASD генімен кодталған ақуыздар желісімен айтарлықтай байланысты болатын «қаттылық» анықталды. MET жақсы бекітілген ASD генімен гендік байланыс маңыздылыққа жетті. Біріктірсек, біздің қорытындыларымыз ASD және аутисттік популяция белгілерінің негізінде жатқан генетикалық және биологиялық этиологияның сәйкес келетіндігін дәлелдейді, бұл жалпы популяциядағы генетикалық зерттеулер жаңа ASD гендерін бере алады деп болжайды.

Мүдделер қақтығысы туралы мәлімдеме

Авторлар мүдделер қақтығысы жоқ деп мәлімдемейді.

Фигуралар

Жаңа сауалнаманы тексеру…

Ересектердегі аутистикалық белгілердің жаңа сауалнамасын тексеру. ( а )…

PRSice ұсынған жолақ сызбалары…

Жеті кең нәтижені көрсететін PRSice жолақтары П -мән шегі (…


Симптомдар Симптомдар

Гийен-Барре синдромының (GBS) белгілері мен белгілері бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет ауыруы, ұйқышылдық және шаншу сезімін қамтиды. GBS кез келген жастағы адамдарға әсер етуі мүмкін. GBS-тің алғашқы белгілері әдетте төменгі аяқтарда басталады. Содан кейін симптомдар жоғарғы дененің бұлшықеттеріне таралуы мүмкін. Әдетте, симптомдар алғашқы басталғаннан кейін алғашқы 2-3 аптада нашарлайды. Кейбір жағдайларда GBS симптомдары бұлшықеттер мүлдем қолданылмайынша (паралич) күшейе түседі. [1]

GBS-тің басқа белгілері қуықты бақылау немесе ішек функциясының қиындықтары, тыныс алу қиындықтары, қан қысымы және жүрек соғу жиілігін қамтуы мүмкін. GBS бар кейбір адамдарда бет-әлпеті салбырап, қос көру, сөйлеу немесе жұту қиындықтары және көз қозғалысының өзгеруі байқалады. Ауру дамыған сайын бұлшықет әлсіздігі тыныс алу үшін маңызды бұлшықеттерге әсер ету үшін нашарлауы мүмкін. [3] [4]

Бұл кестеде осы аурумен ауыратын адамдар болуы мүмкін белгілер тізімі берілген. Көптеген аурулардың белгілері адамнан адамға өзгереді. Бірдей аурумен ауыратын адамдарда аталған белгілердің барлығы болмауы мүмкін. Бұл ақпарат адам фенотипінің онтологиясы (HPO) деп аталатын дерекқордан алынған. HPO медициналық ресурстарда сипатталған белгілер туралы ақпаратты жинайды. HPO жүйелі түрде жаңартылып отырады. Симптом туралы тереңірек ақпаратқа қол жеткізу үшін HPO идентификаторын пайдаланыңыз.


Зерттеу Зерттеу

Зерттеулер ауруларды жақсырақ түсінуге көмектеседі және диагностика мен емдеудегі жетістіктерге әкелуі мүмкін. Бұл бөлім медициналық зерттеулер мен қатысу жолдары туралы білуге ​​көмектесетін ресурстарды ұсынады.

Клиникалық зерттеу ресурстары

  • ClinicalTrials.gov сайтында трисомия 18-ге қатысты сынақтар тізімі берілген. Осы зерттеулердің сипаттамаларын оқу үшін ClinicalTrials.gov сайтына өту үшін сілтемені басыңыз.

Пациенттер тізілімі

  • Тізілім трисомия 18 диагнозы сияқты ортақ бірдеңені бөлісетін пациенттер туралы ақпаратты жинау арқылы зерттеуді қолдайды. Жиналатын деректер түрі тізілімнен тізілімге дейін өзгеруі мүмкін және сол тізілімнің мақсаттары мен мақсатына негізделеді. Кейбір тізілімдер байланыс ақпаратын жинайды, ал басқалары егжей-тегжейлі медициналық ақпаратты жинайды. Тізілімдер туралы көбірек біліңіз.


Заңның жүрегі

Қылмыстық жауапкершілік қылмыстық заңдардың концептуалды өзегі болып табылады: ол адамды өз іс-әрекеті үшін жауапқа тартуға мүмкіндік береді және егер олар сотталған болса, жазаны негіздейді.

Қылмыстық жауапкершілік сот талқылауының нәтижесіне қатысты қылмыстық жауапкершіліктен ерекшеленеді. Керісінше, бұл адамның құқық субъектісі ретінде дұрыс танылғанына немесе басқаша айтқанда, оның қылмыстық заңдарда кодталған мінез-құлықтың моральдық стандартына сай болуы орынды ма дегенге қатысты.

Біздің қылмыстық жауапкершілік ұғымы адамның психикалық жай-күйіне – айыпталушының не білгеніне, не ойлағанына немесе қабылдағанына негізделген. Біз жауапкерді абстрактілі, ұтымды тұлға ретінде – мүмкіндіктер жиынтығынан немесе таңдаулар жиынтығын жүзеге асыратын – және оның әлеуметтік және саяси контекстінен абстракцияланған түрде құрастырамыз.

Генетикалық ғылым қылмыстық жауапкершілік туралы идеяларды қорқытады. Эстер Дайсон/Фликр, CC BY-NC

Бұл көзқарас қылмыстық құқықтың принциптері мен тәжірибесінің тарихи дамуына психологияның әсерін көрсетеді.

Енді, генетика ғылымы - осы контекстте гендердің адам мінез-құлқына әсері - қылмыстық жауапкершілікке қауіп төндіреді немесе уәде етеді (сіздің көзқарасыңызға байланысты) - және оның жүрегінде кінәлілік немесе кінәлілік туралы идеялар - жарамсыз.

Зерттеулер генетикалық, сондай-ақ ортақ қоршаған орта әсерлері тұрақты қоғамға қарсы мінез-құлықтың маңызды факторлары болып табылады деп болжайды. Бір қарағанда, мұндай зерттеулер қылмыстық заңға негізделетін жеке таңдау туралы нанымдармен үйлеспейді.

Қылмыстық құқық үшін генетикалық ғылым шынымен де қиыншылық тудырады. Қылмыстық-құқықтық тәжірибенің заңдылығы үшін ғылыми білімнің дамуын елемеу мүмкін емес немесе қажет емес. Бірақ генетикалық ғылым қазіргі тәжірибелерді жеңу туралы уәдесінде немесе қауіпінде әлі өмір сүрмейді.

Генетиканың қылмысқа әсері қызу пікірталас тудырған Америка Құрама Штаттарынан алынған деректер шектеулі пайдалануды көрсетеді. Атап айтқанда, «гендік айғақтарды» сот залына айыптау емес, қорғаушы әкеліп, айыптау кезінде емес, үкімді жеңілдету үшін пайдаланатын көрінеді.

Бұл көрсеткендей, бұл дәлелдердің әсері қарапайым және ол қолданыстағы қылмыстық тәжірибеге біріктірілген.


Мәселе 3

Гүлдің орналасуы, сабақтың ұзындығы және тұқымның пішіні Мендель зерттеген үш таңба болды. Әрқайсысы тәуелсіз ассортименттік генмен бақыланады және келесідей доминантты және рецессивті өрнекке ие:

Кейіпкер Доминант Рецессивті
Гүл позициясы Осьтік (A ) Терминал (a )
Сабақ ұзындығы Ұзын (T) Гном (t )
Тұқым пішіні Дөңгелек (R) Мыжылған (р)

Егер барлық үш таңба үшін гетерозиготалы өсімдікке өздігінен ұрықтануға рұқсат етілсе, ұрпақтың қандай үлесі келесідей болады деп күтілуде: (Ескертпе – үлкен Пуннетт орнына ықтималдық ережелерін қолданыңыз (және жұмысыңызды көрсетіңіз). шаршылар)

а) үш доминантты белгі бойынша гомозиготалы

AATTRR = 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64

б) үш рецессивті белгі бойынша гомозиготалы

aattrr = 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64

в) гетерозиготалы (әр белгі үшін қабылданады)

AaTtRr = 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8

г) осьтік және биік үшін гомозиготалы, тұқым пішіні бойынша гетерозиготалы

AATTRr = 1/4 x 1/4 x 1/2 = 1/32

Мәселе 4 Альбинос теңіз шошқасымен айқасқан қара теңіз шошқасы 12 қара ұрпақ берді. Альбиносты екіншісімен айқасқанда 7 қара және 5 альбинос алынды.

Бұл генетикалық жағдайдың ең жақсы түсіндірмесі қандай?

Қара түс ақтан басым

Ата-ана, гамета және ұрпақ үшін генотиптерді жазыңыз.

Ата-аналардың генотиптері = BB (қара) x bb (ақ)
гаметалар = Б б
F1 ұрпақтары = барлығы Bb

Ата-аналардың генотиптері = Bb (қара) x bb (ақ)
гаметалар = B немесе b б
F1 ұрпақтары = Bb немесе bb

Бұл крестте 50% қара-50% ақ ұрпақ болуы керек.

Мәселе 5 Күнжіт өсімдіктерінде бір бүршік күйі (P ) үш бүршікті күйге (p ), ал қалыпты жапырақ (L ) мыжылған жапыраққа (l) басым болады. Бұршақ түрі мен жапырақ түрі тәуелсіз тұқым қуалайды. Келесі ұрпақты тудыратын барлық мүмкін жұптасу үшін екі ата-ананың генотиптерін анықтаңыз:

а. 318 бір түйір қалыпты, 98 бір түйіршік мыжылған

Ата-аналық генотиптер: PPLl x PPLl немесе PpLl x PPLl

б. 323 үштұмсық қалыпты, 106 үштұмсық мыжылған

Ата-аналық генотиптер: ppLl x ppLl

Ата-аналық генотиптер: PPLL x PpLL немесе PPLl x PPLL немесе PPLL x PpLl т.б. (тоғыз ықтимал генотип).

г. 150 бір түйіршік қалыпты, 147 бір түйіршік мыжылған, 51 үш түйіршікті қалыпты, 48 үш түйірлі мыжылған. (3: 3: 1: 1 қатынасы)

Ата-аналық генотиптер: PpLl x Ppll (толығырақ ақпаратты төменде қараңыз)

3 Бір түйіршік мыжылған (PPll , Ppll , Ppll)

1 Үшбұрышты қалыпты (ppLl)

1 Үш түйіршік мыжылған (ppll)

e. 223 бір түйіршік қалыпты, 72 бір түйіршік мыжылған, 76 үш түйіршікті қалыпты, 27 үш түйіршік мыжылған (9: 3: 3: 1 қатынасы)

Ата-аналық генотиптер: PpLl x PpLl

Мәселе 6 Қанды А тобы бар ер адам В тобы бар әйелге үйленеді. Олардың баласында қан О тобы бар. Бұл особьтардың генотиптері қандай?

Бірінші бала = OO (немесе ii)

Осы некеден ұрпақтан тағы қандай генотиптер және қандай жиілікте күтер едіңіз?

Басқа мүмкін болатын генотиптерді анықтау үшін Пуннет квадратын зерттеңіз.

Мәселе 7 Үйрек түріндегі түс үлгісі үш аллелі бар бір генмен анықталады. Н және I аллельдері кодоминантты, ал аллель i екеуіне де рецессивті. Ескерту: бұл жағдай АВО қан жүйесіне ұқсас.

Осы үш аллельдің барлық мүмкін комбинацияларын қамтитын үйректер отарында қанша фенотип болуы мүмкін?

АВО қан жүйесіндегідей бұл жағдайда 4 фенотип болуы мүмкін:

Генотип Фенотип
HH, Сәлем (H)
II, II (Мен)
Сәлем (Сәлем)
ii (i)

Мәселе 8 Фенилкетонурия (ФКУ) – рецессивті аллельден туындаған тұқым қуалайтын ауру. Егер әйел мен оның күйеуі екеуі де тасымалдаушы болса, төмендегілердің әрқайсысының ықтималдығы қандай?

Осы жағдайларда келесі Пуннетт квадратын ақиқат деп есептеңіз.

а. олардың үш баласы да қалыпты фенотипте болады

б. үш баланың біреуінде немесе бірнешеуінде ауру болады (x)

Үшеуінде де х бар 3-тен 2-де x бар 3-тен 1-де х бар
+ + =
x x o o o x
3 комбинациялар x o x o x o
o x x x o o
+ 3(3/4 x 1/4 x 1/4) + 3(3/4 x 3/4 x 1/4) =

Ескерту: аурудың ықтималдығы (x) = 1/4 және қалыпты болу ықтималдығы (o) = 3/4

в. үш балада да ауру болады

г. кем дегенде үш баланың біреуі фенотиптік қалыпты болады

(Ескертпе: барлық ықтимал нәтижелердің ықтималдығы әрқашан 1-ге дейін қосылатынын есте сақтаңыз)

Мәселе 9 Тетрагибридті кресттегі F1 дараларының генотипі AaBbCcDd. Осы төрт геннің тәуелсіз ассортиментін болжасақ, F2 ұрпақтарының келесі генотиптерге ие болу ықтималдығы қандай?

а. aabbccdd = x x x = 1/256

б. AaBbCcDd = x x x = 1/16

в. AABCCCDD = x x x = 1/256

г. AaBBccDd = x x x = 1/64

e. AaBBCCdd = x x x = 1/128

Есіңізде болсын, гетерозигота ықтималдығы (Xx) = 2/4 немесе 1/2 және гомозигота XX немесе xx = 1/4 ықтималдығы

Мәселе 10 1981 жылы Калифорниядағы бір отбасы ерекше дөңгелек құлақтары бар қаңғыбас қара мысықты асырап алды. Содан бері мысықтың жүздеген ұрпақтары дүниеге келді және мысық әуесқойлары “curl” мысықты шоу тұқымына айналдыруға үміттенеді. Сізде бірінші бұйралағыш мысық болды және нағыз асыл тұқымды сортты дамытқыңыз келді делік.

Бұйралау аллелі доминантты немесе рецессивті екенін қалай анықтауға болады?

Қаңғыбасты бұйра емес мысықпен жұптастырыңыз. Кез келген ұрпақтың “curl” белгісі болса, ол басым болуы ықтимал. Егер мутация рецессивті болса, онда тек бұйра емес ұрпақтар пайда болады.

Нағыз асыл тұқымды мысықтарды қалай таңдар едіңіз?

Сіз мысықтардың нағыз асыл тұқымды екенін білесіз, бұйралар бұйралармен қиылысатын болса, олар тек бұйралар ұрпақтарын береді.

Олардың нағыз асыл тұқымды екенін қайдан білуге ​​болады?

Таза тұқымды “бұйра мысық” гомозиготалы.

  1. Егер белгі рецессивті болса, “curl” шарты бар кез келген индивид гомозиготалы рецессивті болады.
  2. Егер белгі доминантты болса, қарастырылып отырған дара шынайы тұқымдық (CC) немесе гетерозиготалы (Cc) сынақ крестімен (гомозиготалы рецессивті дара) анықтауға болады.

11-есеп Ата-аналардың келесі жұптарының әрқайсысының көрсетілген ұрпақ беру ықтималдығы қандай (барлық ген жұптарының тәуелсіз ассортиментін делік?

а. AABCCC x aabbcc —-> AaBbCc

б. AABbCc x AaBbCc —–> AAbbCC

в. AaBbCc x AaBbCc —–> AaBbCc

d. aaBbCC x AABbcc —-> AaBbCc

12-есеп Карен мен Стивтің әрқайсысында орақ жасушалы аурумен ауыратын бауырлары бар. Каренде де, Стивте де, олардың ата-аналарының ешқайсысында да бұл ауру жоқ және олардың ешқайсысында да орақ жасушасының қасиетін анықтау үшін сыналған жоқ. Осы толық емес ақпаратқа сүйене отырып, егер бұл жұп басқа бала туатын болса, балада орақ жасушалы анемия болуы ықтималдығын есептеңіз.


Жартылай генетикалық жағдайлардың тұқым қуалауы - Биология

Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) және хромосомалар:

  • Жасушада &ldquoнұсқаулар&rdquo ДНҚ түрінде келеді.
  • ДНҚ дезоксирибонуклеин қышқылын білдіреді.
  • ДНҚ адамның әрбір дерлік жасушасында болады. Ол біздің денеміздің қалай өсетіні, дамитыны және жұмыс істейтіні туралы жоспарды немесе рецептті ұсынады.
  • ДНҚ – екі қант пен фосфатты арқаудан және төрт түрлі азотты негіздер: аденин, тимин, гуанин және цитозин (A, T, G және C) тұратын қос спираль (бұралған баспалдақты елестетіңіз).
  • ДНҚ хромосомаларды қалыптастыру үшін гистон деп аталатын ақуыздарға оралады.
  • Адамдарда 23 жұп хромосома бар, оның ішінде X және Y хромосомалары бар. X және Y - біреудің еркек (XY) немесе әйел (XX) екенін анықтайтын жыныстық хромосомалар.
  • Қалған 22 хромосома жұбы аутосомалар деп аталады.

Әрбір хромосомада мыңдаған гендер бар. Ген – ақуызды кодтайтын ДНҚ бөлігі.

  • Әрбір ген миллиардтаған әріптерден тұрады, оларды біздің денеміз кодон деп аталатын үш әріпті бірліктерде оқиды.
  • Әрбір үш әріпті кодон белгілі бір амин қышқылын анықтайды.
  • Амин қышқылдары гормондар, ферменттер және антиденелер сияқты ақуыздарды жасау үшін біріктірілген.
  • Біздің денеміздегі белоктардың нұсқауларын қамтамасыз ететін көптеген гендер әртүрлі функцияларды, соның ішінде бой, көздің түсі және шаш түсі сияқты сыртқы көрінетін физикалық белгілерді, ішкі функцияларды, мысалы, әрбір орган жүйесінің жұмыс істеуін анықтайды.
  • Адам геномында 20 000-нан астам ген бар! Біз олардың қаншасы жұмыс істейтінін енді ғана түсіне бастадық.

Гендер мен хромосомалар негізінен адамнан адамға ұқсас болғанымен, адамдар арасында әртүрлілік бар. Көбінесе бұл вариация денсаулыққа немесе дамуға әсер етпейді. Генетикалық вариация адамдар арасында көретін кейбір керемет айырмашылықтарды түсіндіреді.

&ldquoГенетика және геномдар журналы&rdquo Мақаланың сапасын қамтамасыз ету және қамтамасыз ету үшін беделді редакциялық кеңес басқаратын адамнан өсімдіктерге, малға және басқа модельдік организмдерге дейінгі өмірдің барлық салаларына қатысты генетика саласындағы жаңалықтар мен ағымдағы әзірлемелер бойынша рецензияланған ғылыми-зерттеу жұмысын жариялайды. бейтарап және тиімді жариялау процесі.


Генетиканың бала дамуына әсері

Баланың дамуы мен жалпы адам тәжірибесі төңірегінде табиғат пен тәрбие арасындағы пікірталастың көптеген нюанстары бар болса да – біз осы мақалада айтқанымыздай – гендер барлығының негізін құрайтыны сөзсіз.

Әңгіменің тәрбиелік жағына қысқаша тоқталатын болсақ, біздің ортамыз – яғни, қалай және қайда өскеніміз, бізді тәрбиелеген қауымдастықтың және отбасының сенімдері және ерте балалық шақтағы қоршаған ортамен байланысты кез келген басқа айнымалылар – қандай гендер екенін анықтауға көмектеседі. өмір бойы «қосылды». Сонымен, табиғат пен тәрбие арасындағы әңгімені жеңетін немесе жеңілетін пікірталасқа айналдыруды қалайтынымызға қарамастан, бұл екі құбылыс бір-бірімен ынтымақтаса отырып, сіз бен мен сияқты бірегей адамдарды жасайды.

Бәріміз білетіндей, ата-анамыздан алынған гендер бойына, салмағына, көзінің түсіне және басқа да физикалық сипаттамаларға, жетістікке, интеллектке және мотивацияға дейінгі мінез-құлық үлгілеріне әсер етеді. Баланың биологиясы олардың дамуына үлкен әсер етуі мүмкін, сондықтан біз ата-аналар мен мұғалімдер ретінде балаларымыздың денесі мен ақыл-ойының астарындағы ғылымды қаншалықты жақсы түсінетін болсақ, соғұрлым біз оларды толық әлеуетті және ең сау, бақытты тұлға ретінде тәрбиелей аламыз. .

бастап бастайық өте басы: тұжырымдамасы. Ер адамның ұрық жасушасы әйелдің жұмыртқа жасушасымен біріктірілгенде, олардың әрқайсысы эмбрион жасауға қажетті ДНҚ-ның жартысын қосады.

Әдетте, бұл пайда болған эмбрионда генетикалық ақпаратты сақтайтын ДНҚ молекулалары болып табылатын 46 хромосома бар екенін білдіреді. Дегенмен, генетикалық ауытқулар соншалықты «анормальды» емес және ДНҚ әрқашан хромосомаларға біркелкі бөлінбейді. Бұл жағдайлар қосымша 21-ші хромосомамен сипатталатын Даун синдромы немесе мүгедектікпен туылған нәрестелерге әкелуі мүмкін. трисомия 21.

Даун синдромы бар балалар мен студенттер үшін оқуға әсері әртүрлі болуы мүмкін және арнайы білім беру әдістері жиі қажет. Сіз арнайы дайындалған педагог болсаңыз да, болмасаңыз да, әр студенттің жетістігі үшін әртүрлі қажеттіліктері мен оқу қабілеттері бар студенттермен қалай жақсы қарым-қатынас жасау керектігін білу маңызды. Генетикалық ауытқулары бар және ерекше қажеттіліктері бар студенттерді оқытуға арналған ресурстарға оңай қол жеткізу үшін Twitter арналарының арнайы таңдалған тізімін қараңыз.

Даун синдромынан басқа, көптеген басқа да генетикалық бұзылулар бар, олардың өзіндік нюансты белгілері, неврологиялық әсерлері, физикалық сипаттамалары және оқудағы ықтимал кедергілері бар. Даун синдромымен салыстырғанда сирек болса да, осы басқа генетикалық бұзылуларға Эдвардс синдромы, Патау синдромы және Варкани синдромы және т.б.

Көптеген ғалымдар гендердің өзара әрекеттесуін және балалық шақтағы дамуын зерттеуге көп уақыт пен күш жұмсады, негізінен біз бір кездері ойлағандай, гендер туған кезде тасқа салынған деген қате түсінікті жою үшін. Жоғарыда айтылғандай, гендер және қоршаған орта өзара әрекеттеседі, әр баланың тұтас бейнесін құрайды, ал кейбір гендер - сияқты CHRM2, Вирджиния Достастық университетінің зерттеушілері анықтаған – баланың ерте өмірдегі жарақаттарға және ата-аналардың немқұрайлылығына төзімділігін болжайды.

Осы сияқты тұжырымдар және олардың білім берудегі салдары «білім беру геномикасының» жаңа саласын дамытуға көмектесті, бұл академияға студенттің ДНҚ профиліне бейімделген оқу бағдарламаларын жасауға мүмкіндік береді. Бұл салада өміршең нұсқаға айналу үшін әлі көп жетістіктерге жету керек болса да, бұл пән бойынша зерттеулер мен қаржыландырудың артуы оны мұғалімдер мен оқушылардың болашақ ұрпақтары үшін заңды нұсқаға айналдырады.


AP генетикалық проблемалар

1. Сұр қауырсындары бар әтеш бір фенотиптегі тауықпен жұптасады. Олардың төлдерінің 15-і боз, 6-ы қара, 8-і ақ.

  • Бұл түстердің тауықтардағы тұқым қуалауының ең қарапайым түсіндірмесі қандай?
  • Боз әтеш пен қара тауықтың жұптасуынан қандай төл болжауға болады?

2. Кейбір өсімдіктерде нағыз асыл тұқымды, қызыл гүлді штамм ақ гүлді штамммен айқасқанда барлық қызғылт гүлдерді береді: RR (қызыл) x rr (ақ) —> Rr (қызғылт). Гүлдің орналасуы (осьтік немесе түпкі) бұршақтағыдай тұқым қуалайтын болса, келесі айқас нәтижесінде пайда болатын ұрпақтың генотиптері мен фенотиптерінің арақатынасы қандай болады: осьтік-қызыл (шынайы тұқымдық) x түпкі-ақ? F2 буынындағы қатынас қандай болады?

3. Гүлдің орналасуы, сабақтың ұзындығы және тұқым пішіні Мендель зерттеген үш таңба болды. Әрқайсысы тәуелсіз ассортименттік генмен бақыланады және келесідей доминантты және рецессивті өрнекке ие:

Кейіпкер Доминант Рецессивті
Гүл позициясы Осьтік (A ) Терминал (a )
Сабақ ұзындығы Ұзын (T) Гном (t )
Тұқым пішіні Дөңгелек (R) Мыжылған (р)

Егер барлық үш таңба үшін гетерозиготалы өсімдікке өздігінен ұрықтандыруға рұқсат етілсе, ұрпақтың қандай үлесі келесідей болады деп күтілуде: (Ескертпе – үлкен Пуннетт орнына ықтималдық ережелерін қолданыңыз (және жұмысыңызды көрсетіңіз). шаршылар)

  1. Үш доминантты белгі бойынша гомозиготалы
  2. үш рецессивті белгі бойынша гомозиготалы
  3. гетерозиготалы
  4. осьтік және биік үшін гомозиготалы, тұқым пішіні бойынша гетерозиготалы

4. Альбинос теңіз шошқасымен айқасқан қара теңіз шошқасы 12 қара ұрпақ берді. Альбиносты екіншісімен айқасқанда 7 қара және 5 альбинос алынды.

  • Бұл генетикалық жағдайдың ең жақсы түсіндірмесі қандай?
  • Ата-ана, гамета және ұрпақ үшін генотиптерді жазыңыз.

5. Күнжіт өсімдіктерінде бір бүршік күйі (P ) үш бүршікті күйге (p ), ал қалыпты жапырақ (L ) мыжылған жапыраққа (l) басым болады. Бұршақ түрі мен жапырақ түрі тәуелсіз тұқым қуалайды. Келесі ұрпақ беретін барлық мүмкін жұптасулардың екі ата-анасының генотиптерін анықтаңыз:

  1. 318 бір қабық қалыпты, 98 бір түйіршік мыжылған
  2. 323 үш түйіршік қалыпты, 106 үш түйіршік мыжылған
  3. 401 бір қапшық қалыпты
  4. 150 бір түйіршік қалыпты, 147 бір түйіршік мыжылған, 51 үш түйіршік қалыпты, 48 үш түйіршік мыжылған
  5. 223 бір түйіршік қалыпты, 72 бір түйіршік мыжылған, 76 үш түйіршікті қалыпты, 27 үш түйіршік мыжылған

6. А тобының қаны бар ер адам В тобының қаны бар әйелге үйленеді. Олардың баласында қан О тобы бар.

  • Бұл особьтардың генотиптері қандай?
  • Осы некеден басқа қандай генотиптер және қандай жиілікте ұрпақ күтер едіңіз?

7. Үйрек түріндегі түс үлгісі үш аллелі бар бір генмен анықталады. Н және I аллельдері кодоминантты, ал аллель i екеуіне де рецессивті. Осы үш аллельдің барлық мүмкін комбинацияларын қамтитын үйректер отарында қанша фенотип болуы мүмкін?

8. Фенилкетонурия (ФКУ) – рецессивті аллельден туындаған тұқым қуалайтын ауру. Егер әйел мен оның күйеуі екеуі де тасымалдаушы болса, төмендегілердің әрқайсысының ықтималдығы қандай?

  1. олардың үш баласы да қалыпты фенотипте болады
  2. үш баланың біреуінде немесе бірнешеуінде ауру болады
  3. үш балада да ауру болады
  4. кем дегенде үш баланың біреуі фенотиптік қалыпты болады

(Ескертпе: барлық ықтимал нәтижелердің ықтималдығы әрқашан 1-ге дейін қосылатынын есте сақтаңыз)

9. Тетрагибридті кресттегі F1 дараларының генотипі AaBbCcDd. Осы төрт геннің тәуелсіз ассортиментін болжасақ, F2 ұрпақтарының келесі генотиптерге ие болу ықтималдығы қандай?

10. 1981 жылы Калифорниядағы бір отбасы ерекше дөңгелек құлақтары бар қаңғыбас қара мысықты асырап алды. Содан бері мысықтың жүздеген ұрпақтары дүниеге келді және мысық әуесқойлары “curl” мысықты шоу тұқымына айналдыруға үміттенеді. Сізде бірінші бұйралағыш мысық болды және нағыз асыл тұқымды сортты дамытқыңыз келді делік.

  • Бұйралау аллелі доминантты немесе рецессивті екенін қалай анықтауға болады?
  • Нағыз асыл тұқымды мысықтарды қалай таңдар едіңіз?
  • Олардың нағыз асыл тұқымды екенін қайдан білуге ​​болады?

11. Ата-аналардың келесі жұптарының әрқайсысының көрсетілген ұрпақ беру ықтималдығы қандай (барлық ген жұптарының тәуелсіз ассортиментін делік?

  1. AABbCc x aabbcc —-> AaBbCc
  2. AABbCc x AaBbCc —–> AAbbCC
  3. AaBbCc x AaBbCc —–> AaBbCc
  4. aaBbCC x AABbcc —-> AaBbCc

12. Карен мен Стивтің әрқайсысында орақ жасушалы аурумен ауыратын бауырлары бар. Каренде де, Стивте де, олардың ата-аналарының ешқайсысында да бұл ауру жоқ және олардың ешқайсысында да орақ жасушасының қасиетін анықтау үшін сыналған жоқ. Осы толық емес ақпаратқа сүйене отырып, егер бұл жұп басқа бала туатын болса, балада орақ жасушалы анемия болуы ықтималдығын есептеңіз.

13. Елестетіп көріңізші, жаңадан ашылған, рецессивті тұқым қуалайтын ауру, ауру мен қан тобы тәуелсіз тұқым қуалайтынына қарамастан, қан O тобы бар адамдарда ғана көрінеді. А типті қаны бар қалыпты ер адам мен В тобы бар қалыпты әйелде бұл аурумен бір бала болған. Әйел қазір екінші рет жүкті. Екінші баланың да ауруға шалдығу ықтималдығы қандай? Ата-ананың екеуі де “asease” гені үшін гетерозиготалы деп есептейік.

14. Жолбарыстарда рецессивті аллель жүн пигментациясының болмауын ("ақ жолбарыс") және көздің қиылысуын тудырады. Осы локуста гетерозиготалы екі фенотиптік қалыпты жолбарыс жұптасса, олардың ұрпақтарының қанша пайызы айқас көзді болады? Қанша пайызы ақ болады?

15. Жүгері өсімдіктерінде басым аллель I ядроның түсін тежейді, ал гомозиготалы кезде рецессивті аллель i түс береді. Басқа локуста доминантты Р гені ядроның күлгін реңкін тудырады, ал гомозиготалы рецессивті генотип pp қызыл ядроларды тудырады. Екі локуста гетерозиготалы өсімдіктерді айқастырса, F1 ұрпақтарының фенотиптік қатынасы қандай болады?

16. Төмендегі асыл тұқымды алкаптонурияның, биохимиялық бұзылыстың тұқым қуалауын қадағалайды. Бұл жерде толтырылған шеңберлермен және шаршылармен көрсетілген зардап шеккен адамдар зәрді бояйтын және дене тіндерін бояйтын алкаптон деп аталатын затты ыдырай алмайды. Алкаптонурия доминантты немесе рецессивті аллельден туындаған сияқты ма? Генотипін білетін особьтардың генотиптерін толтырыңыз. Басқа особьтардың әрқайсысы үшін қандай генотиптер болуы мүмкін?

18. Сіз генетикалық кеңесші екеніңізді елестетіп көріңіз және отбасын құруды жоспарлаған жұп сізге ақпарат алу үшін келді. Чарльз бұрын бір рет үйленді және оның бірінші әйелімен муковисцидозбен ауыратын баласы болды. Оның қазіргі әйелі Элейннің ағасы муковисцидоздан қайтыс болды. Чарльз мен Элейннің муковисцидозбен ауыру ықтималдығы қандай? (Чарльзда да, Элейнде де ауру жоқ)

19. Тышқандарда қара түс (B ) ақ түске (b ) басым болады. Басқа локуста басым аллель (A ) қара жүні бар тышқандарда әр шаштың ұшынан сәл төмен сары жолақ шығарады. Бұл агути деп аталатын аязды көрініс береді. Рецессивті аллельдің (a ) экспрессиясы қатты жабын түсіне әкеледі. Егер екі локуста гетерозиготалы тышқандар айқастырылса, олардың ұрпақтарының күтілетін фенотиптік қатынасы қандай болады?

20. Төмендегі асыл тұқымды адамдардағы әртүрлі сирек кездесетін биохимиялық бұзылыстың тұқым қуалауын қадағалайды. Зардап шеккен адамдар толтырылған шеңберлермен және квадраттармен көрсетілген. Бұл бұзылыстың аллелі басым ба, әлде рецессивті ме? 1, 2 және 3 деп белгіленген даралар үшін қандай генотиптер болуы мүмкін.


Сілтемелер

Баспагердің бас тартуы: Бұл басылымға қабылданған өңделмеген қолжазбаның PDF файлы. Тұтынушыларға қызмет ретінде біз қолжазбаның осы ерте нұсқасын ұсынамыз. Қолжазба түпкілікті дәйексөз түрінде жарияланғанға дейін көшіруден, теруден және алынған дәлелдемелерді қараудан өтеді. Өндіріс процесінде мазмұнға әсер етуі мүмкін қателер табылуы мүмкін екенін ескеріңіз және журналға қатысты барлық заңды жауапкершіліктен бас тарту туралы мәлімдемелер.


Бейнені қараңыз: Дигибридті будандастыру. 9 сынып. (Желтоқсан 2022).