Ақпарат

Берілген геннің берілген гаметада аяқталу мүмкіндігі қандай?

Берілген геннің берілген гаметада аяқталу мүмкіндігі қандай?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Жыныс жасушасында қажетті аллель болды делік. Бұл жыныс жасушасы интерфаза кезінде екі қажетті аллельге ие болу үшін репликацияланды. Содан кейін ол мейозға ұшырады.

Менің сұрағым, берілген аллель тұжырымдамаға қатысатын гаметаға түсу мүмкіндігі қандай?

Біріншіден, хромосоманың еншілес жасушаға тағайындалу ықтималдығы 50%. Бұл тәуелсіз ассортиментке байланысты. Сонымен қатар, кроссовер хиасматада пайда болады. Аллельді кесіп өтудің 50% мүмкіндігі бар деп есептейік (бірақ бұл ықтималдық шындықтан алыс болуы мүмкін)

Мейоз кезіндегі процесс-бұл бірінші кезекте қиылысу. Бізде қалаған екі аллель бар, олардың әрқайсысы бір -біріне бекітілген екі жұп хроматидтердің бірінде. Берілген аллельдің өтуінің 50% мүмкіндігі бар. Мысалы, екі қалаған аллельдің қиылысу мүмкіндігі 1/4 (1/2 x 1/2), тек біреуінің қиылысу мүмкіндігі 2/4 (себебі екі қажетті аллельдің кез келгені кесіп өтуі мүмкін).

Содан кейін мейоз I кезіндегі қажетті тәуелсіз ұяшық шығаратын бірінші тәуелсіз ассортимент бар. Бұл жағдайда берілген хроматидтер жұбының (қажет аллельді қамтитын) қажетті еншілес жасушаға тағайындалуының 50% ықтималдығы бар. Алайда, қажет аллель екі гомологта да табылған жағдайда (2/4 мүмкіндік), онда кем дегенде бір қажетті аллель еншілес жасушада болу мүмкіндігі 100% құрайды.

Ақырында, II мейоз кезінде қажетті гаметаны тудыратын басқа тәуелсіз ассортимент пайда болады. Дәл осы ереже берілген аллельдің берілген жасушаға (бұл жағдайда гамета) тағайындалуының 50% ықтималдығымен қолданылады. Алайда, егер қалаған еншілес жасушада керекті аллельдің екеуі болса, онда жасушада қажетті аллель болу ықтималдығы 100% болады.

Қорытындылай келе, гаметада кем дегенде бір қалаған аллель болады деген болжам 50%құрайды. Дегенмен, бұл дұрыс па екеніне сенімді емеспін. Мұны растайтын кез келген адам.


Жасушада екі гаплотип (немесе барлық хромосомалардың екі жиынтығы) болады. Бір гаплотип анадан, біреуі әкеден тұқым қуалайды. Мейоздың нәтижесінде пайда болатын гаплоидты жасуша ана (немесе қаласа әжесі) немесе әке (немесе қаласа атасы) гаплотипін алады. Ол басқа ештеңе ала алмайды. Демек, 0,5 (немесе 50%) болуы керек.

Назар аударыңыз, сіз «ген» терминін қате қолданасыз. Оның орнына «аллель» терминін қолдану керек. Сіз өзіңіздің генетикалық сөздік қорыңызды жақсарта отырып, «локус» терминін де тексеруіңіз керек. Сондай-ақ, «қалаған ген» термині ешқашан қолданылмайды. Біз «пайдалы аллель» немесе «зиянды аллель» туралы айтамыз.


Сіз мұны тым күрделі етіп жасайсыз. Гаметада аяқталатын кез келген аллельдің 50% бар. Соңы.


Берілген геннің гаметаға түсу мүмкіндігі қандай? - Биология

Мендель тұқым қуалаушылық заңдарын (бөліну заңы және тәуелсіз ассортимент заңы) бұршақ өсімдігіне жасаған тәжірибелерінен қалыптастырды.

Үйрену мақсаттары

Мендельдің мұрагерлік процесін түсінуде табысқа жеткізген зерттеулерінде қолданған әдістерін талқылаңыз

Негізгі тағамдар

Негізгі ұпайлар

  • Күлгін және ақ бұршақ өсімдіктерін кесіп өту арқылы Мендель ұрпақтың аралас емес, күлгін түсті екенін анықтады, бұл бір түстің екіншісінен басым екенін көрсетті.
  • Мендельдің «Сегрегация туралы заңы» жеке адамдардың екі аллелі бар екенін, ал ата -анасы өз ұрпағына тек бір ғана аллель беретінін айтады.
  • Мендельдің тәуелсіз ассортимент заңы бір жұп факторлардың (гендердің) тұқым қуалауы басқа жұптың тұқым қуалауынан тәуелсіз екенін айтады.
  • Егер екі аллель бірдей болса, индивидуалдылық үшін гомозиготалы деп аталады, егер екі аллель әр түрлі болса, жеке адамды гетерозиготалы деп атайды.
  • Мендель дигибридтерді будандастырды және белгілер бір-біріне тәуелсіз тұқым қуалайтынын анықтады.

Негізгі шарттар

  • гомозиготалы: берілген геннің екі көшірмесі бірдей аллельге ие болатын ағза
  • гетерозиготалы: берілген геннің екі түрлі аллели бар организмнің
  • аллель: хромосомадағы белгілі бір позицияны алатын бір геннің бірнеше альтернативті формаларының бірі

Кіріспе

Мендельдік тұқым қуалаушылық (немесе мендельдік генетика немесе мендельизм) - тұқым қуалаушылық белгілердің ата-аналық организмдерден балаларына берілуіне қатысты негізгі ережелердің жиынтығы, ол генетиканың көп бөлігін құрайды. Бастапқыда бұл қағидалар Грегор Мендельдің 1865 және 1866 жылдары жарияланған, 1900 жылы “қайта ашылған” жұмысынан алынған, олар бастапқыда өте даулы болды, бірақ көп ұзамай олар классикалық генетиканың өзегіне айналды.

Тұқым қуалау заңдарын 19 ғасырдағы монах Грегор Мендель бақша бұршақтарында будандастыру эксперименттерін жүргізген (Писум стивум). 1856-1863 жылдар аралығында ол 28 мың бұршақ өсімдіктерін өсіріп, сынақтан өткізді. Бұл эксперименттерден ол кейіннен Мендельдің тұқымқуалаушылық заңдары немесе Мендельдік тұқымқуалаушылық деп аталатын екі жалпылауды шығарды. Ол бұл заңдарды 1866 жылы жарияланған “Өсімдіктерді будандастыру бойынша эксперименттер ” деген екі бөлімде сипаттады.

Мендель заңдары

Мендель нағыз асыл тұқымды ақ гүл мен күлгін гүлді өсімдіктерді қиып өту нәтижесінде будандастырылған ұрпақ болғанын анықтады. Екі түстің араласуы емес, ұрпақ күлгін гүлді болды. Содан кейін ол тұқым қуалаушылық бірліктері туралы ойды ойлап тапты, оны ол «рецепті», екіншісі доминантты деп атады. Мендельдің айтуынша, кейінірек гендер деп аталатын факторлар, әдетте дененің қарапайым жасушаларында жұпта болады, бірақ жыныстық жасушалардың пайда болуы кезінде бөлінеді. Әр жұп мүшесі жеке жыныстық жасушаның бір бөлігіне айналады. Доминантты ген, мысалы, Мендель өсімдіктеріндегі күлгін гүл, рецессивті генді, ақ гүлді жасырады. Мендель F1 ұрпағын өздігінен ұрықтандырып, 3: 1 қатынасы бар F2 ұрпағын алғаннан кейін, ол гендерді әр белгі бойынша үш түрлі жолмен жұптастыруға болатынын дұрыс тұжырымдады: АА, аа және Аа. А капиталы басым факторды білдіреді, ал кіші а рецессивті.

Мендель бұршақ өсімдіктеріМендель тұқым қуалау үлгілері бойынша жүргізген эксперименттерінің бірінде шегіргүл гүлінің түсі бойынша нағыз асыл тұқымды өсімдіктерді ақ гүлге (Р ұрпақ) өсіретін өсімдіктермен қиып өтті. F1 ұрпағындағы гибридтердің барлығында күлгін гүлдер болды. F2 ұрпағында өсімдіктердің төрттен үшінде күлгін гүлдер болды, ал төрттен бірінде ақ гүлдер болды.

Мендель әр адамда әр белгі үшін екі аллель бар, әр ата-анадан бір аллель бар екенін айтты. Осылайша, ол жеке адамдарда екі аллель бар, ал ата-ана өз ұрпағына бір ғана аллельді береді деген «бірінші ережені» - Сегрегация заңын қалыптастырды. Бір аллельді әйел ата-ана, екіншісін ер ата-ана береді. Екі фактор бірдей ақпаратты қамтуы немесе болмауы мүмкін. Егер екі аллель бірдей болса, жеке тұлға белгі бойынша гомозиготалы деп аталады. Егер екі аллель әртүрлі болса, дара гетерозиготалы деп аталады. Аллелдің болуы бұл қасиеттің оған ие адамда көрінетініне уәде бермейді. Гетерозиготалы индивидтерде тек қана аллель - доминант болып табылады. Рецессивті аллель бар, бірақ оның көрінісі жасырылған. Жеке адамның генотипі оның құрамындағы көптеген аллельдерден тұрады. Жеке тұлғаның сыртқы келбеті немесе фенотипі оның аллельдерімен, сондай -ақ қоршаған ортасымен анықталады.

Мендель сонымен қатар отандық бұршақ өсімдігіндегі жеті жұп қарама -қарсы белгілердің тұқым қуалау үлгісін талдады. Ол мұны екі түрлі қасиеттерді бақылайтын аллельдер үшін гетерозиготалы өсімдіктер-дигибридтерді қиыстыру арқылы жасады. Содан кейін Мендель бұл дигибридтерді кесіп өтті. Дөңгелек тұқымдар әрқашан сары болуы керек және мыжылған тұқымдар жасыл болуы керек болса, онда ол әдеттегі моногибридті крест шығарады деп күткен болар еді: 75% дөңгелек-сары, 25% мыжылған-жасыл. Бірақ, шын мәнінде, оның жұптасуы түстер мен текстураның барлық мүмкін комбинациясын көрсететін тұқымдар шығарды. Ол ұрпақтардың 9/16 дөңгелек сары, 3/16 дөңгелек-жасыл, 3/16 әжім-сары, 1/16 әжім-жасыл екенін анықтады. Әрбір жағдайда оның жеті белгісінің әрқайсысы басқалардан тәуелсіз тұқым қуалайтынын анықтай отырып, ол өзінің «бір жұп факторлардың (гендердің) тұқым қуалаушылыққа тәуелсіз екендігін көрсететін «Тәуелсіз ассортимент заңын» қалыптастырды. басқа жұптан. Бүгінде біз білеміз, бұл ереже тек гендер жеке хромосомаларда болса ғана қолданылады


Адамның көзінің түсінен белгілі бір ауруларға шалдығу қаупіне дейінгі көптеген қасиеттер ата-анадан балаларына гендер арқылы беріледі. Адам сияқты диплоидты организмдерде жасушалардың көпшілігінде әр геннің екі көшірмесі - немесе аллельдері болады. Бұл ережеден ерекшелік гаметалар (яғни сперматозоидтар мен жұмыртқа жасушалары) болып табылады, олардың құрамында бір ғана аллель бар. Мендельдің атақты сегрегация заңына сәйкес, гаметалардың жартысы берілген ген үшін бір аллельді, ал екінші жартысы екінші аллельді алып жүреді. Осылайша, ананың аллельдерінің екеуінің де балаларына, сондай-ақ әкесінің аллельдеріне берілу мүмкіндігі бірдей.

Алайда, кейбір аллельдер Мендель заңына қарсы келеді және бір аллельдері жоқ гаметаларды өлтіру арқылы олардың келесі ұрпаққа берілу мүмкіндігін арттырады (Burt and Trivers, 2006). Аллели бар гендер өсімдіктерде, саңырауқұлақтар мен жануарларда, соның ішінде адамдарда анықталған және әр түрлі аттармен аталады, соның ішінде өзімшіл жүргізушілер, гаметалар мен спора өлтірушілер.

Өзімшіл жүргізушілердің көптеген түрлері бар және олардың қалай жұмыс жасайтыны туралы көп нәрсе белгісіз болып қалады, бірақ оларды басқа ұяшықтарды жою әдісімен ажыратуға болады. «Уға қарсы дәрі» үлгісінде өзімшіл жүргізуші барлық гаметаларды бұзатын улы шығарады, егер оларды удың әсерінен қорғау үшін антидот болмаса (1А және В-сурет). «Өлтіруші-нысаналы» модельде өзімшіл жүргізуші белгілі бір нысанды алып жүретін гаметаларды өлтіретін у шығарады (1С-сурет).

Эгоист жүргізушілердің улы-антидоты және өлтіруші-мақсатты үлгілері.

Екі модельде де белгілі бір аллелдің келесі ұрпаққа берілу мүмкіндігі жоғарылайды, себебі ол оны алып жүрмейтін гаметаларды өлтіретін токсин шығарады. (A, B) У-антидот үлгісінде жасушалар антидотпен (таблетка ретінде көрсетілген) бейтараптандырылуы мүмкін токсинді (бас сүйегі және сүйек сүйектері ретінде көрсетілген) шығарады, екеуін де кодтамайтын аллельдер сұр түспен көрсетілген. Бір генді модельде (А) балама транскрипция арқылы уға да, антидотқа да бірдей ген кодтары. Nuckolls және т.б. ген екенін көрсетіңіз wtf4 - өзімшіл жүргізуші Шизосахаромицтер ашытқылар Ху және т.б. құрамында тағы екі ген бар екенін көрсетіңіз wtf отбасы (cw9 және cw27) да өзімшіл жүргізушілер. Екі гендік модельде (Б) әр түрлі гендер саңырауқұлақтардағыдай у мен антидот шығарады Нейроспора (Hammond және т.б., 2012). (C) Киллер-мақсатты модельде токсин тек белгілі мақсатты маркері бар аллели бар жасушаларды бұзады (мұнда концентрлі қара шеңберлермен көрсетілген). Бұл жағдай Дрозофила, онда сегрегацияның бұрмалануы (Sd) аллель құрамында сезімтал гаметаларды өлтіру арқылы әрекет етеді Жауап беруші (Rsp s ) маркері (Larracuente және Presgraves, 2012).

Эгоист жүргізушілердің қалай дамып, қалай жұмыс істейтінін түсінуді мақсат етіп, бірі Сара Зандерс пен Хармит Малик, екіншісі Ли-Лин Ду бастаған екі зерттеу тобы бөлінетін ашытқылардың екі түріне жүгінді. Schizosaccharomyces kambucha және С. помбе. Бұл екі түр генетикалық жағынан біркелкі, ал кейбір зерттеушілер оларды жеке түрлер деп санамайды да (Rhind et al., 2011), бірақ олардың арасындағы будандар көбінесе стерильді болып келеді. Алдыңғы зерттеулерде Зандерс пен оның әріптестері мұны анықтады S. kambucha гибридтерде бедеулікті тудыратын кем дегенде үш өзімшіл жүргізуші бар (Зандерс және т.б., 2014).

Ашытқы, Зандерс, Малик және Стауэрс медициналық зерттеулер институтында, Фред Хатчинсон қатерлі ісік ауруларын зерттеу орталығында және Канзас университетінің медициналық орталығында жұмыс жасайтын өзімшіл жүргізушілердің генетикалық сәйкестігін ашу үшін-Николь Нуколлс пен Мария Анжелика Браво Нуньес бірлескен бірінші авторлар – эгоисттік дискіні тудырған хромосомадағы аймақты оқшаулады (Нукколлс және т.б., 2017). Осы аймақта олар өзімшіл жүргізуші генді тапты wtf4 -уытты да, антидотты да жасайтын үлкен және беті аталатын гендік отбасының мүшесі.

Негізгі механизмдерді егжей -тегжейлі зерттеу үшін Nuckolls et al. у мен антидоттың флуоресцентті нұсқаларын жасап, олардың гаметалардың ішіндегі және айналасындағы орналасуын картадан шығарды. Бұл талғампаз эксперименттер мұны көрсетті wtf4У олардың бастапқы жасушаларын тастап, қоршаған жасушаларға өтуі мүмкін, ал антидот оны шығаратын жасушалардың ішінде қалып қояды.

Тәуелсіз зерттеуде Ду мен Пекиндегі Ұлттық биология ғылымдары институтының әріптестері, оның ішінде бірінші авторы Вэн Ху-басқа екі генді анықтады. wtf гендік отбасы, аталған cw9 және cw27, әртүрлі штаммдар арасындағы айқаста у-антидот үлгісін қолданатын өзімшіл драйверлер ретінде. S. pombe (Ху және т.б., 2017). Олар мутантты диплоидты штаммдардың екеуінің де көшірмесі жоқ екенін анықтады cw9 немесе cw27 штаммнан көп тірі қалды, бұл геннің бір ғана көшірмесі жоқ, бұл екі ген де өзімшіл драйвер екенін көрсетеді. Олар көшірмесі жоқ диплоидты мутанттарды жасаған кезде cw9 және cw27, ашытқы штаммдары екі геннің біреуінің көшірмесі жоқ штаммдармен салыстырғанда аз өмір сүрді. Бұл екі ген бір -бірін құтқармайтынын және олардың өмір сүру үшін тәуелсіз әрекет ететінін көрсетеді.

Бір отбасында әртүрлі жасушаларды өлтіретін бірнеше гендерді анықтап, олардың әрекет ету әдістерін зерттей отырып, бұл екі топтың жұмысы Мендельдің әйгілі генетикалық заңын бұзатын гендер туралы түсінігімізді байытады. Бұл саладағы болашақ жұмыс бізге өзімшіл элементтердің генетикалық әртүрлілікке әсерін түсінуге көмектеседі және бұл механизмдердің өсімдіктер, саңырауқұлақтар мен жануарлар сияқты алуан түрлі түрлердегі бедеулік сияқты жағдайларға қалай әсер ететінін тереңірек түсінуге әкелуі мүмкін.


F2: гибридтердің будандары

Бұл ашудан кейін Мендель F1 ұрпақтарын өсірді (таза желілердің будандары), содан кейін жаңа тұқымдар шығаратын сол айқас тозаңдануды қайталады. Бұл тұқымдар екінші филиал немесе F2 ұрпағын құрады, оларды бастапқы будандардың будандары ретінде қарастыруға болады. Оның таңқаларлығы, F2 буында тек қана доминантты генотип (дөңгелек тұқымдар) пайда болған жоқ, сонымен қатар рецессивті фенотип (мыжылған тұқымдар) пайда болды. Дәлірек айтсақ, ол 5474 дөңгелек тұқым және 1850 мыжылған тұқым немесе 2,96 доминантты және 1 рецессивті қатынасты, шамамен 3:1 жинады.

Мендель бұршақпен бірге тұқымның түсі, бүршіктің түсі, гүлдің түсі мен қабықтың пішіні сияқты басқа да көптеген белгілер үшін сол тәжірибені қайталады. Өзінің бастапқы тәжірибесінен ол физикалық сипаттамалардың әрқайсысында бір фенотиптің F1 ұрпағында басым болатынын болжап, рецессивті фенотипті бүркемелейді. Тұқым пішіні тәжірибесінен ол F2 ұрпақындағы доминантты және рецессивті фенотиптердің шамамен 3:1 қатынасын болжаған. Және ол дәл осылай тапты. Мысал ретінде тұқым түсін қолданайық. Мендель сары және жасыл тұқымды өсімдіктердің таза сызығын кесіп өтті. Бұл кресттегі тұқымдар (F1 ұрпағы) сары түсті, бұл басым фенотипті көрсетеді. Осы тұқымдарды өсіріп, будандарды кесіп өткеннен кейін ол F2 тұқымдарын санады: 6022 сары және 2001 жасыл, 3,01:1 қатынасы. Ол F2 ұрпағының басқа сипаттамалары үшін ұқсас коэффициент тапты: түйіннің пішіні 2.95 -тен 1 қысылғанға дейін, алқабының түсі 2.82 жасылдан 1 сарыға дейін, гүлдің түсі 3.15 күлгіннен 1 аққа дейін - барлығы шамамен 3: 1.


Молекулалық биологиядағы негізгі түсініктер

Бұл тарауда генетика және тұқым қуалаушылық принциптерінің негізінде жатқан молекулалық биологиядағы іргелі ұғымдар енгізіледі. Ол генетикалық материалдың гендер мен хромосомаларға қалай бөлінетінін және олардың келесі ұрпаққа берілу механизмін талқылаудан басталады. Осыдан кейін гендердің молекулалық табиғаты және ДНҚ репликациясы мен ген экспрессиясы процестері түсіндіріледі. ДНҚ -дан РНҚ -ға ақуызға ақпарат ағыны осы жүйедегі мутацияның салдарымен бірге сипатталған. Соңында, қазіргі генетикалық технологияларға қысқаша шолу ұсынылады, соның ішінде дамып келе жатқан геномика саласы. Бұл тарауда келесі тараулар салынған негізгі түсініктер берілген.

ХРОМОСОМАЛАР

Хромосома термині гректің түс (хром) және дене (сома) деген сөздерінен алынған, өйткені хромосомалар алғаш рет боялған жасушалар ядросының ішіндегі түрлі түсті жіптер ретінде 1800 жылдары ғалымдар тарапынан байқалған. Бұл жіп тәрізді құрылымдар барлық жасушалардың ядросында болады және ата-анадан ұрпақтарына берілетін тұқымқуалаушылықтың негізгі бірліктері болып табылады.

Хромосомалар гистон белоктарымен оралған ДНҚ-ның бір молекуласынан (қос тізбектен) тұрады (2.1-сурет). ДНҚ -ның гистон ақуыздарымен байланысы хроматин деп аталады. Хромосомалар жасушада конденсацияланған (жабық) немесе босаңсыған (ашық) екі форманың бірінде болады. Көбінесе хромосомалардағы ДНҚ тек гистон ақуыздарының айналасында бос болады, осылайша хромосомалардағы гендер жасушаның транскрипциялық механизміне қол жетімді болады. Бұл формада хромосомалар жарық микроскопында көрінбейтін ұзын жіңішке жіптер түрінде болады. Жасуша бөлінуге дайын болған кезде ғана ДНҚ хромосоманың өзіне тән пішіні мен формасын алу үшін тығыздалады.

Жасуша бөлінбес бұрын ол әрбір хромосоманың көшірме көшірмесін жасайды, екі хромосома көшірмелері уақытша бір-біріне жабысып қалады, әрбір жеке хромосома хроматид деп аталады (2.2-сурет). Жасушаның бөлінуі кезінде екі хроматидтің ДНҚ-сы гистон белоктарының айналасына тығыз оралып, қысқа тығыз байлам түзеді. Бұл жасушаның хромосомаларды жасуша бойымен жылжытуын жеңілдетеді және иілудің бірнеше ұзындығын алып, оларды өңдеуге ыңғайлы болу үшін оларды жеке шарларға орауға ұқсас. Бұл конденсацияланған пішінде хромосомалар жарық микроскопында көрінеді және әрбір жеке хромосома оның өлшемі мен хромосомаларды Гиемса (G жолағы) бояуымен боялған кезде жасалған жолақтардың үлгісі негізінде анықтауға болады. Хромосомалар осы конденсацияланған түрде болған уақыт ішінде ДНҚ гистондарға тығыз оралғандықтан, транскрипция болмайды. Ядролық бөліну аяқталғаннан кейін, хромосомалар ДНҚ -ға тағы бір рет қол жетімді болатындай және жасуша ақуыздарды өндіруге бағыттау үшін тез деконденсацияланатындықтан.

10

СУРЕТ 2.1. ДНҚ мен гистон ақуыздарының ассоциациясы хроматин түзеді.

Конденсацияланған күйде хромосоманың кейбір ерекшеліктері көрінеді. Хромосоманың тарылуы екі хроматидті бірге ұстайтын хромосома центромерасын анықтайды. Ядролық бөліну кезінде (митоз немесе мейоз) шпиндель талшықтары хромосомаларды жасушаның айналасында жылжыту үшін кинетохоралар деп аталатын центромераның арнайы аймақтарына бекітіледі. Әрбір хромосоманың ұштары теломерлер деп аталады, олар бірнеше рет қайталанатын және белоктарды кодтамайтын қысқа ДНҚ тізбегінен тұрады. Теломерлер хромосоманың қорғаныс функциясына ие, ал теломерлердің қысқаруы қартаю мен қатерлі ісікке байланысты болды.

Адамда соматикалық (жыныстық емес) жасушада 23 жұп түрлі хромосомалар болады, олардың әрқайсысы бір ата -анадан мұраланған. Осы жұп хромосомалардың жиырма екісі жынысты анықтауда рөл атқармайды және аутосомалар деп аталады. Қалған жұп жыныстық хромосомалар немесе X және Y хромосомалары деп аталады, себебі бұл жеке адамның жынысын анықтайды. Адамдарда жыныс Y жыныс хромосомасының болуына немесе болмауына байланысты анықталады, аналықтарда екі Х хромосомасы бар, ал еркектерде бір Х және У хромосомасы бар. Y хромосомасы болмаған жағдайда, эмбриональды даму әдепкі әйел жолымен жүреді. Y хромосомасы болған кезде, даму тек Y хромосомасында кездесетін Y (SRY) жынысын анықтайтын аймақ генімен кодталған транскрипция коэффициенті бойынша еркекке ауысады. Соматикалық жасушаларда әр хромосома түрінің екі данасы болғандықтан, олар диплоидты деп аталады және олардың хромосома саны 2n деп белгіленеді. Ұрықтануға маманданған жасушалар болып табылатын гаметалар (сперматозоидтар мен ооциттер) әр хромосомадан бір ғана болады және гаплоидты деп аталады және оларға n белгісі беріледі. Ұрықтану кезінде гаплоидты еркек пен аналық гаметалардың бірігуі хромосомалардың диплоидтық санын қалпына келтіреді (46), әр жұп үшін бір туынды хромосома мен бір әкесінен алынған хромосома.

11

2.2 СУРЕТ. Қайталанатын хромосоманың құрылысы.

Клетканың бөлінуі

Жасуша циклі

Жасушалар прогресті жасушалық цикл деп аталатын бірнеше кезеңдер арқылы бөлуге дайындалып жатыр (2.3 -сурет). Жасуша циклін жасушаның «өмірлік циклі» деп санауға болады, алайда бөлуге «рұқсат» берілген жасушалар ғана жасушалық циклді аяқтайды, ал бөлінбейтін жасушалар жасушалық циклдің бірінші фазасында шексіз қалады, бұл деп аталады. тыныштық кезеңі немесе G 0 ретінде.

12

2.3 СУРЕТ. Жасушалық циклдің төрт фазасы.

Жасушалық циклдің бірінші фазасы, ол 1 (G 1) фазасы деп аталады, жасушаның бөлінуінен кейін бірден пайда болады. Ата-аналық жасуша екі аналық жасушаны құру үшін екіге бөлінгенде, олар бастапқыда органеллалар санының жартысы ғана ата-аналық жасушаның жартысына тең болады. Бұл жаңадан құрылған жасушаның бірінші міндеті - оның көлемін ұлғайту және қосымша органоидтарды синтездеу. Сондықтан G 1 фазасы өсу кезеңі болып саналады. Ұяшық толық көлеміне және сыйымдылығына жеткенде, ол автоматты түрде жасушаның бөлінуіне көшпейді. Жасушаларды бөлуге рұқсат етілген қатаң бақылау бар, ал бөлу тек өсу, жөндеу немесе регенерация үшін көбірек жасушалар қажет болған жағдайда ғана рұқсат етіледі. Осылайша, жасушаның G 1 -ден кетуіне және бөлінуге өтуіне жол бермейтін жасушалық циклді басқару элементтері бар. Олар жасуша циклінің бақылау нүктелерін, G 1 күйін сақтайтын және жасушалардың G 1 -ден кетуіне және жасуша циклі арқылы өтуіне жол бермейтін циклиндер сияқты белоктармен күшейтіледі. Бұл гендердің бір немесе бірнеше мутациясы жасуша циклінің бақылауын жоғалтуға әкеледі, ал жасушалар цикл арқылы дамиды және бақыланбайтын түрде бөлінеді, бұл қатерлі ісікке әкеледі. Митоздық индекс - бұл популяциядағы митоздық (бөлінетін) жасушалар мен бөлінбейтін жасушалардың арақатынасын өлшейтін жасуша пролиферациясының өлшемі. Митоздық индекстің жоғарылауы жасушалық цикл бақылауын жоғалтқан қатерлі ісік жасушаларының болуын көрсетуі мүмкін.

Жасушаның бөлінуі қажет болған кезде жасуша химиялық сигналды қабылдайды, бұл G 1 бақылау нүктесінің басқару элементтерін алып тастауға әкеледі, содан кейін жасуша жасуша циклінің екінші фазасына, S фазасына өтеді. Жасуша циклінің осы кезеңінде ДНҚ синтезі жүреді және барлық хромосомалар репликацияланады, бұл жасушадағы ДНҚ мазмұнының екі есе артуына әкеледі. S фазасының соңында бақылау нүктесі жоқ, жасушалар өсудің басқа кезеңі болып табылатын 2 (G 2) фазасына тікелей өтеді. G 2 фазасында жасуша осы процесті жүргізу үшін қажет ақуыздарды синтездеу арқылы ядролық және жасушалық бөлінуге дайындалады. 13 жасушалық циклдің бос фазаларын (G 1 және G 2 ) микроскоп астында көрінетін өзгерістерді бақылау арқылы жасуша циклін зерттейтін ерте зерттеушілер атады. S және M фазаларынан айырмашылығы, G 1 және G 2 кезінде болатын процестер жасушалық морфологияда көрінетін өзгерістерді жасамайды, бұл ғалымдарды дұрыс емес деп есептеген кезеңдерді әрекетсіздік кезеңі деп көрсету үшін оларды «бос орындар» фазалары деп атауға алып келеді. ұяшық

G 2 фазасының соңында жасушалық циклдің тағы бір бақылау пункті бар, ал жасушалар ДНҚ тексерілгенде және зақымдалмаған жағдайда ғана жасуша циклінің келесі фазасына өтеді. Егер ДНҚ -ның зақымдануы табылса, жасушалар ары қарай жүрмес бұрын оны жөндеу керек. G 2 бақылау пунктінен өтетін жасушалар М фазасына өтеді, онда ядролық бөліну және ақырында цитокинез (жасушалық бөліну) жүреді. G 1, S және G 2 фазалары интерфаза деп аталады, бұл ядролық және жасушалық бөлінуге дейінгі фазалар екенін көрсетеді.

Жасуша хромосомаларының жиынтығының саны болып табылатын плоидтық күй цитокинездің прекурсоры ретінде жасушалық циклдің М фазасында екі ядроны құру үшін қолданылатын ядролық бөліну әдісімен анықталады. Ядролық бөліну жасуша циклінің М фазасында жасушаның қызметіне байланысты митоз немесе мейоздың екі әдісінің бірімен жүреді.

Митоз

Соматикалық жасушалар көбеюге қатыспайды, сондықтан әр хромосоманың екі данасы бар диплоидты, гомологты хромосомалар деп аталады. Жасушалық циклдің S фазасында соматикалық жасуша өзінің барлық хромосомаларының көшірмесін жасайды, хромосомалардың қос қосалқы бөлігі екі бөлек ядроға бөлінуі керек, олардың әрқайсысында хромосомалардың толық жиынтығы бар, жасушаның бөлінуіне дейін. Соматикалық жасушалар бұған митоз процесі арқылы қол жеткізеді, бұл адамдарда 46 хромосома жиынтығын екі ядроның әрқайсысына бөлетін ядролық бөліну әдісі. Митоздан кейін 46 хромосома санын сақтайтын екі диплоидты еншілес жасушаларды генерациялау үшін жасушалық бөліну жүреді. Ядролық бөлінудің бұл әдісін гаметалардан басқа барлық бөлінетін жасушалар өсу, регенерация және жөндеу мақсатында қолданады және аналық жасушаларды генерациялайды. бастапқы ата-аналық жасушаға генетикалық жағынан ұқсас. Жыныссыз жолмен көбейетін организмдер митоз арқылы бөлінеді, нәтижесінде ата -анасының генетикалық клондары бірдей болады.

Митоз барлық хромосомалардың қайталанған күйінде, S фазасында қайталанудан басталады. Апалы хроматидтер деп аталатын хромосома көшірмелерінің екеуі де центромерада бір-біріне жабысып қалады. Митоздың мақсаты - бұл хромосома көшірмелерін бөліп алып, оларды жеке ядроларға көшіру. Митоз бес кезеңге бөлінеді, оның біріншісі - профаза (2.4 -сурет). Бұл фазада хромосомалар жасушаның айналасында қозғалуға дайындалу үшін қысқа және қалың болу үшін конденсацияланады. Профазаның басында боялған хромосомалар жіңішке жіп тәрізді көрінбейді, алайда профазаның соңында хромосомалар конденсацияланған, олар біз әдетте хромосомалармен байланыстыратын пішіндер ретінде көрінеді. Профазаның соңы шпиндель талшықтарының әрбір хромосомаға қол жеткізуіне мүмкіндік беретін ядролық мембрананың жойылуымен белгіленеді. Метафаза - бұл митоздың ең тән кезеңі, өйткені бұл шпиндельдік талшықтар хромосомаларды жасушаның ортасы бойымен тізілгендей етіп жылжытатын фаза (метафаза тақтасы). Жасушалық циклдің бұл кезеңі кариотиптерді дайындау үшін қолданылады (хромосомалар саны мен құрылымындағы ауытқуларды анықтау үшін жеке хромосомалардың суреттері). Клеткаларды кариотиптеуге дайындаған кезде олар химиялық ингибитормен өңделеді, бұл жасушалардың метафазадан шығуына жол бермейді. Бұл хромосомалардың ең конденсацияланған күйде болуын және сондықтан жарық микроскопында ең жақсы көрінетінін қамтамасыз етеді. Жасуша митоздың келесі фазасына өтпес бұрын, барлық шпиндель талшықтарының хромосома центромерлеріне бекітілгенін қамтамасыз ететін жасушалық циклдің бақылау нүктесі кездеседі. Бұл өте маңызды, себебі осы кездегі қателер қайталанатын хромосомалардың дұрыс бөлінбеуіне (бөлінбеу), аневлоидия жағдайына (хромосома санының қалыптан тыс) әкелуі мүмкін. (Анеуплоидия туралы толығырақ сипаттама алу үшін 4 тарауды қараңыз.) Бұл жасушалық бақылау нүктесі тексерілгеннен кейін жасушалар анафазаға енеді, яғни шпиндельді талшықтар кенеттен қысқарып, қайталанатын хромосомаларды бөліп, жасушаның қарама -қарсы полюстеріне қарай тартады. Хромосома жұптарының сәйкес бөлінуіне қол жеткізілгенде, ядролық мембраналар митоздың соңғы фазасында хлосфаза деп аталатын хромосомалардың әр толық жиынтығының айналасында тез қайта пайда болады. Бұл кезеңде хромосомалар тез деконденцияланады, бұл транскрипцияны қалпына келтіру үшін ДНҚ -ға қол жеткізуге мүмкіндік береді. Өте қысқа мерзім ішінде жасушаның екі ядросы болады, бірақ телофаза аяқталғаннан кейін жасуша екі жасушаны қалыптастыру үшін жасуша мазмұнын тез екіге бөледі. Осы кезде жасушалық цикл аяқталады және әрбір жаңадан жасалған еншілес жасуша G 1 фазасына өтеді.

14

2.4 СУРЕТ. Соматикалық жасушаларда ядролық бөлінуге жететін митоздың төрт фазасы.

15 мейоз

Жасушалар болып табылатын гаметалар (сперматозоидтар мен жұмыртқалар) ядролық бөліну үшін митозды қолданбайды, өйткені жасушалардың бөлінуі кезінде гаплоидты ядро ​​пайда болуы керек. Әрбір хромосома түрінің біреуі ғана бар екі гаплоидты ядроны құру үшін ядро ​​мейоз арқылы бөлінуі керек. Мейоз - екі айналымды қамтитын ядролық бөлінудің бір түрі, нәтижесінде төрт гаплоидты жасуша пайда болады. Бірінші ядролық дивизия, мейоз I, гомологты хромосомалардың әрбір жұбын екі гаплоидты ядро ​​генерациялау үшін бөледі және осы себепті редукциялық бөліну деп аталады. Мейоздың бірінші айналымында екі гаплоидты ядро ​​пайда болғанына қарамастан, әрбір хромосома центромерада қосылған екі сіңлілі хроматидтермен бірге қайталанатын күйде болады. Мейоздық ядролық бөлінудің екінші кезеңі, мейоз II митозға ұқсайды, өйткені ол қайталанбайтын хромосомалар жиынтығымен гаплоидты ядроларды құрайтын қайталанатын апалы -хроматидтерді бөлу функциясын атқарады, бұл теңдеуші бөлім. Мейоздың «I» және «II» екеуі де митоз сияқты төрт профаза, метафаза, анафаза және телофаза сатыларына бөлінеді (2.5-сурет). I немесе II рим цифры арқылы фаза I немесе II мейозынан деп анықталады. Мысалы, I метафаза бұл I мейоздың метафазасы екенін және II метафаза II мейоздың метафазасын көрсетеді санның болмауы бұл митоз фазасы (мысалы, метафаза) екенін көрсетеді. Митоз бен мейоздың салыстырылуы 2.1-кестеде көрсетілген.

2.5 СУРЕТ. Жыныс жасушаларының ядролық бөлінуі кезінде гаплоидты ядроларды жасайтын мейоздың төрт фазасы.


Реферат

Тінтуірдің физиологиясы мен мінез-құлқындағы циркадиялық сағаттардың рөлін сипаттау үшін біз уақыт өте келе тышқанның 12 мүшесінің транскриптомдарын өлшеу үшін РНҚ-сек пен ДНҚ массивтерін қолдандық. Біз ақуызды кодтайтын барлық гендердің 43% -ы дененің кез келген жерінде транскрипция кезінде циркадиялық ритмдерді көрсетті, негізінен органға тән. Көптеген органдарда біз көптеген тербелмелі гендердің экспрессиясын таңның атысы мен ымыртының алдындағы транскрипциялық «асыл сағаттарда» шыңына жеткенін байқадық. Looking at the genomic landscape of rhythmic genes, we saw that they clustered together, were longer, and had more spliceforms than nonoscillating genes. Systems-level analysis revealed intricate rhythmic orchestration of gene pathways throughout the body. We also found oscillations in the expression of more than 1,000 known and novel noncoding RNAs (ncRNAs). Supporting their potential role in mediating clock function, ncRNAs conserved between mouse and human showed rhythmic expression in similar proportions as protein coding genes. Importantly, we also found that the majority of best-selling drugs and World Health Organization essential medicines directly target the products of rhythmic genes. Many of these drugs have short half-lives and may benefit from timed dosage. In sum, this study highlights critical, systemic, and surprising roles of the mammalian circadian clock and provides a blueprint for advancement in chronotherapy.

Circadian rhythms are endogenous 24-h oscillations in behavior and biological processes found in all kingdoms of life. This internal clock allows an organism to adapt its physiology in anticipation of transitions between night and day. The circadian clock drives oscillations in a diverse set of biological processes, including sleep, locomotor activity, blood pressure, body temperature, and blood hormone levels (1, 2). Disruption of normal circadian rhythms leads to clinically relevant disorders including neurodegeneration and metabolic disorders (3, 4). In mammals, the molecular basis for these physiological rhythms arises from the interactions between two transcriptional/translational feedback loops (reviewed in ref. 5). Many members of the core clock regulate the expression of other transcripts. These clock-controlled genes mediate the molecular clock’s effect on downstream rhythms in physiology.

In an effort to map these connections between the core clock and the diverse biological processes it regulates, researchers have devoted significant time and effort to studying transcriptional rhythms (6 ⇓ ⇓ ⇓ –10). Although extremely informative, most circadian studies of this nature have analyzed one or two organs by using microarrays, and little work has been done to analyze either clock control at the organism level or regulation of the noncoding transcriptome. To address these gaps in our knowledge, we used RNA-sequencing (RNA-seq) and DNA arrays to profile the transcriptomes of 12 different mouse organs: adrenal gland, aorta, brainstem, brown fat, cerebellum, heart, hypothalamus, kidney, liver, lung, skeletal muscle, and white fat. We sampled organs every 6 h by RNA-seq and every 2 h by arrays, to develop an atlas of mouse biological space and time.

Using this resource, we examined the genomic characteristics of the rhythmic coding and noncoding transcriptomes, the differences between organs in timing (phase) and identity of oscillating transcripts, and the functional implications of rhythmic regulation in various biological pathways. Lastly, we explored the potential medical impact of circadian genes as drug targets and disease-associated genes. It is our hope that this work provides a rich dataset to the research community that could power many future studies.


8.3 Extensions of the Laws of Inheritance

Mendel studied traits with only one mode of inheritance in pea plants. The inheritance of the traits he studied all followed the relatively simple pattern of dominant and recessive alleles for a single characteristic. There are several important modes of inheritance, discovered after Mendel’s work, that do not follow the dominant and recessive, single-gene model.

Доминанттылық пен рецессивтіліктің баламалары

Mendel’s experiments with pea plants suggested that: 1) two types of “units” or alleles exist for every gene 2) alleles maintain their integrity in each generation (no blending) and 3) in the presence of the dominant allele, the recessive allele is hidden, with no contribution to the phenotype. Сондықтан рецессивті аллельдер «тасымалдануы» мүмкін және оларды жеке адамдар білдірмейді. Мұндай гетерозиготалы адамдарды кейде «тасымалдаушылар» деп атайды. Since then, genetic studies in other organisms have shown that much more complexity exists, but that the fundamental principles of Mendelian genetics still hold true. Келесі тарауларда менделизмнің кейбір кеңейтулерін қарастырамыз.

Толық емес үстемдік

Mendel’s results, demonstrating that traits are inherited as dominant and recessive pairs, contradicted the view at that time that offspring exhibited a blend of their parents’ traits. Дегенмен, гетерозигота фенотипі кейде екі ата-ананың арасында аралық болып көрінеді. Мысалы, снапдрагонда, Мұрынға қарсы ауру (Figure 8.12), a cross between a homozygous parent with white flowers (C W C W ) және қызыл гүлдері бар гомозиготалы ата-ана (C R C R ) қызғылт гүлдері бар ұрпақ береді (C R C W ). (Note that different genotypic abbreviations are used for Mendelian extensions to distinguish these patterns from simple dominance and recessiveness.) This pattern of inheritance is described as incomplete dominance , meaning that one of the alleles appears in the phenotype in the heterozygote, but not to the exclusion of the other, which can also be seen. Қызыл гүлдерге арналған аллель ақ гүлдердің аллелінен толық емес басым болады. Дегенмен, гетерозиготаның өзіндік крестінің нәтижелерін мендельдік доминантты және рецессивті кресттердегідей болжауға болады. Бұл жағдайда генотиптік қатынас 1 болады C R C R :2 C R C W :1 C W C W , ал фенотиптік қатынас қызыл: қызғылт: ақ үшін 1:2:1 болады. The basis for the intermediate color in the heterozygote is simply that the pigment produced by the red allele (anthocyanin) is diluted in the heterozygote and therefore appears pink because of the white background of the flower petals.

Кодоминанс

Толық емес доминанттылық бойынша вариация - бұл кодоминанция, онда бір сипаттаманың екі аллели бір мезгілде гетерозиготада көрсетіледі. An example of codominance occurs in the ABO blood groups of humans. The A and B alleles are expressed in the form of A or B molecules present on the surface of red blood cells. Гомозиготалар (I A I A және I B I B ) express either the A or the B phenotype, and heterozygotes (I A I B ) express both phenotypes equally. The I A I B individual has blood type AB. Кодоминантты белгіні білдіретін гетерозиготалар арасындағы өзіндік кросс кезінде мүмкін болатын үш генотип фенотиптік түрде ерекшеленеді. However, the 1:2:1 genotypic ratio characteristic of a Mendelian monohybrid cross still applies (Figure 8.13).

Бірнеше аллельдер

Мендель берілген ген үшін тек бір аллель, бір доминантты және бір рецессивті болуы мүмкін екенін айтты. Бұл тым жеңілдету екенін енді білеміз. Although individual humans (and all diploid organisms) can only have two alleles for a given gene, multiple alleles may exist at the population level, such that many combinations of two alleles are observed. Note that when many alleles exist for the same gene, the convention is to denote the most common phenotype or genotype in the natural population as the wild type (often abbreviated “+”). All other phenotypes or genotypes are considered variants (mutants) of this typical form, meaning they deviate from the wild type. Нұсқа жабайы түрдегі аллельге рецессивті немесе доминантты болуы мүмкін.

Бірнеше аллельдердің мысалы-адамдардағы ABO қан тобының жүйесі. Бұл жағдайда популяцияда үш аллель айналады. The Мен А эритроциттердегі А молекулаларының аллель кодтары, Мен Б эритроциттердің бетіндегі В молекулаларының аллель кодтары және мен аллель эритроциттерде молекулалар жоқ екенін көрсетеді. Бұл жағдайда, Мен А және Мен Б аллельдер бір -бірімен кодоминантты және екеуі де доминантты мен allele. Популяцияда үш аллель бар болса да, әр адам ата -анасынан екі аллель алады. This produces the genotypes and phenotypes shown in Figure 8.14. Үш аллель болған кезде үш генотиптің орнына алты түрлі генотип болатынына назар аударыңыз. Мүмкін болатын фенотиптердің саны үш аллель арасындағы доминантты қатынастарға байланысты.

Evolution Connection

Көптеген аллельдер безгек паразитінде есірткіге төзімділік береді

Безгек - бұл жұқтырған аналық масалар, соның ішінде жұқтыратын адамдардағы паразиттік ауру Anopheles gambiae, and is characterized by cyclic high fevers, chills, flu-like symptoms, and severe anemia. Plasmodium falciparum және P. vivax безгектің ең көп тараған қоздырғыштары болып табылады, және P. falciparum is the most deadly. Дер кезінде және дұрыс емделгенде, P. falciparum безгектен өлім көрсеткіші 0,1 пайызды құрайды. Дегенмен, әлемнің кейбір бөліктерінде паразит безгекке қарсы емдеуге қарсы тұрақтылықты дамытты, сондықтан безгекке қарсы ең тиімді емдеу географиялық аймаққа байланысты өзгеруі мүмкін.

Оңтүстік -Шығыс Азияда, Африкада және Оңтүстік Америкада, P. falciparum безгекке қарсы хлорохин, мефлокин және сульфадоксин-пириметамин препараттарына төзімділікті дамытты. P. falciparum, which is haploid during the life stage in which it is infective to humans, has evolved multiple drug-resistant mutant alleles of the dhps ген Сульфадоксинге төзімділіктің әр түрлі дәрежелері осы аллельдердің әрқайсысымен байланысты. Гаплоидты болу, P. falciparum Бұл қасиетті білдіру үшін препаратқа төзімді бір ғана аллель қажет.

Оңтүстік-Шығыс Азияда сульфадоксинге төзімді әр түрлі аллельдер dhps ген әр түрлі географиялық аймақтарда локализацияланған. This is a common evolutionary phenomenon that comes about because drug-resistant mutants arise in a population and interbreed with other P. falciparum жақын жерде оқшауланады. Sulfadoxine-resistant parasites cause considerable human hardship in regions in which this drug is widely used as an over-the-counter malaria remedy. Инфекция циклінде көп мөлшерде көбейетін қоздырғыштар сияқты, P. falciparum жиі қолданылатын безгекке қарсы препараттардың селективті қысымына жауап ретінде салыстырмалы түрде тез (он жылдан астам) дамиды. Осы себепті, ғалымдар дүниежүзілік безгек ауыртпалығымен күресу үшін жаңа дәрі -дәрмектерді немесе препараттардың комбинациясын жасау үшін үнемі жұмыс жасауы керек. 2

Жыныспен байланысты белгілер

In humans, as well as in many other animals and some plants, the sex of the individual is determined by sex chromosomes—one pair of non-homologous chromosomes. Until now, we have only considered inheritance patterns among non-sex chromosomes, or autosomes. 22 гомолог жұп аутосомадан басқа, әйел аналықтарда гомологиялық жұп Х хромосомалары бар, ал еркектерде XY хромосома жұбы болады. Although the Y chromosome contains a small region of similarity to the X chromosome so that they can pair during meiosis, the Y chromosome is much shorter and contains fewer genes. When a gene being examined is present on the X, but not the Y, chromosome, it is X-linked .

Көздің түсі Дрозофила, the common fruit fly, was the first X-linked trait to be identified. Томас Хант Морган бұл қасиетті 1910 жылы Х хромосомасына салыстырды. Адамдар сияқты, Дрозофила еркектерде XY хромосома жұбы, ал әйелдерде ХХ. In flies the wild-type eye color is red (X W ) and is dominant to white eye color (X w ) (Figure 8.15). Көздің түсі генінің орналасуына байланысты, өзара кресттер бірдей ұрпақтар қатынасын бермейді. Males are said to be hemizygous , in that they have only one allele for any X-linked characteristic. Hemizygosity makes descriptions of dominance and recessiveness irrelevant for XY males. Дрозофила males lack the white gene on the Y chromosome that is, their genotype can only be X W Y or X w Y. Керісінше, аналықтарда бұл геннің екі аллельді көшірмесі бар және олар X болуы мүмкін W X W , X W X w , немесе X w X w .

Х-тәрізді крестте F генотиптері1 және Ф2 offspring depend on whether the recessive trait was expressed by the male or the female in the P generation. Құрметпен Дрозофила eye color, when the P male expresses the white-eye phenotype and the female is homozygously red-eyed, all members of the F1 generation exhibit red eyes (Figure 8.16). F1 аналықтар гетерозиготалы (X W X w ), ал еркектердің бәрі X W Y, having received their X chromosome from the homozygous dominant P female and their Y chromosome from the P male. X арасындағы кейінгі крест W X w әйел және X W Y еркек тек қызыл көзді аналықтарды шығарады (X W X W немесе X W X w генотиптері) және қызыл және ақ көзді еркектер (X W Y or X w Y genotypes). Енді гомозиготалы ақ көзді аналық пен қызыл көзді еркектің арасындағы крестті қарастырыңыз. F1 generation would exhibit only heterozygous red-eyed females (X W X w ) and only white-eyed males (X w Y). F жартысы2 females would be red-eyed (X W X w ) and half would be white-eyed (X w X w ). Сол сияқты, F жартысы2 males would be red-eyed (X W Y) and half would be white-eyed (X w Y).

Visual Connection

Қызыл көздің түсі үшін гетерозиготалы ақ көзді еркек пен әйелдің айқасуы ұрпақтардың қандай қатынасына әкеледі?

Жеміс шыбыны генетикасындағы ашылуларды адам генетикасына қолдануға болады. When a female parent is homozygous for a recessive X-linked trait, she will pass the trait on to 100 percent of her male offspring, because the males will receive the Y chromosome from the male parent. In humans, the alleles for certain conditions (some color-blindness, hemophilia, and muscular dystrophy) are X-linked. Бұл аурулар үшін гетерозиготалы әйелдер тасымалдаушы болып табылады және ешқандай фенотиптік әсер көрсетпеуі мүмкін. These females will pass the disease to half of their sons and will pass carrier status to half of their daughters therefore, X-linked traits appear more frequently in males than females.

Жыныс хромосомалары бар организмдердің кейбір топтарында гомологтық емес жыныстық хромосомалары бар жыныс еркекке қарағанда аналық болып табылады. Бұл барлық құстарға қатысты. In this case, sex-linked traits will be more likely to appear in the female, in whom they are hemizygous.

Concepts in Action

Бұл бейнені қарап, жыныстық қатынас туралы біліңіз.

Байланысты гендер тәуелсіз ассортимент заңын бұзады

Although all of Mendel’s pea plant characteristics behaved according to the law of independent assortment, we now know that some allele combinations are not inherited independently of each other. Genes that are located on separate, non-homologous chromosomes will always sort independently. However, each chromosome contains hundreds or thousands of genes, organized linearly on chromosomes like beads on a string. The segregation of alleles into gametes can be influenced by linkage , in which genes that are located physically close to each other on the same chromosome are more likely to be inherited as a pair. However, because of the process of recombination, or “crossover,” it is possible for two genes on the same chromosome to behave independently, or as if they are not linked. To understand this, let us consider the biological basis of gene linkage and recombination.

Homologous chromosomes possess the same genes in the same order, though the specific alleles of the gene can be different on each of the two chromosomes. Recall that during interphase and prophase I of meiosis, homologous chromosomes first replicate and then synapse, with like genes on the homologs aligning with each other. At this stage, segments of homologous chromosomes exchange linear segments of genetic material (Figure 8.17). This process is called recombination , or crossover, and it is a common genetic process. Because the genes are aligned during recombination, the gene order is not altered. Instead, the result of recombination is that maternal and paternal alleles are combined onto the same chromosome. Across a given chromosome, several recombination events may occur, causing extensive shuffling of alleles.

When two genes are located on the same chromosome, they are considered linked, and their alleles tend to be transmitted through meiosis together. To exemplify this, imagine a dihybrid cross involving flower color and plant height in which the genes are next to each other on the chromosome. If one homologous chromosome has alleles for tall plants and red flowers, and the other chromosome has genes for short plants and yellow flowers, then when the gametes are formed, the tall and red alleles will tend to go together into a gamete and the short and yellow alleles will go into other gametes. These are called the parental genotypes because they have been inherited intact from the parents of the individual producing gametes. But unlike if the genes were on different chromosomes, there will be no gametes with tall and yellow alleles and no gametes with short and red alleles. If you create a Punnett square with these gametes, you will see that the classical Mendelian prediction of a 9:3:3:1 outcome of a dihybrid cross would not apply. As the distance between two genes increases, the probability of one or more crossovers between them increases and the genes behave more like they are on separate chromosomes. Geneticists have used the proportion of recombinant gametes (the ones not like the parents) as a measure of how far apart genes are on a chromosome. Using this information, they have constructed linkage maps of genes on chromosomes for well-studied organisms, including humans.

Mendel’s seminal publication makes no mention of linkage, and many researchers have questioned whether he encountered linkage but chose not to publish those crosses out of concern that they would invalidate his independent assortment postulate. The garden pea has seven chromosomes, and some have suggested that his choice of seven characteristics was not a coincidence. However, even if the genes he examined were not located on separate chromosomes, it is possible that he simply did not observe linkage because of the extensive shuffling effects of recombination.

Эпистаз

Mendel’s studies in pea plants implied that the sum of an individual’s phenotype was controlled by genes (or as he called them, unit factors), such that every characteristic was distinctly and completely controlled by a single gene. In fact, single observable characteristics are almost always under the influence of multiple genes (each with two or more alleles) acting in unison. For example, at least eight genes contribute to eye color in humans.

Concepts in Action

Eye color in humans is determined by multiple alleles. Use the Eye Color Calculator to predict the eye color of children from parental eye color.

In some cases, several genes can contribute to aspects of a common phenotype without their gene products ever directly interacting. In the case of organ development, for instance, genes may be expressed sequentially, with each gene adding to the complexity and specificity of the organ. Genes may function in complementary or synergistic fashions, such that two or more genes expressed simultaneously affect a phenotype. An apparent example of this occurs with human skin color, which appears to involve the action of at least three (and probably more) genes. Cases in which inheritance for a characteristic like skin color or human height depend on the combined effects of numerous genes are called polygenic inheritance.

Genes may also oppose each other, with one gene suppressing the expression of another. In epistasis , the interaction between genes is antagonistic, such that one gene masks or interferes with the expression of another. “Epistasis” is a word composed of Greek roots meaning “standing upon.” The alleles that are being masked or silenced are said to be hypostatic to the epistatic alleles that are doing the masking. Often the biochemical basis of epistasis is a gene pathway in which expression of one gene is dependent on the function of a gene that precedes or follows it in the pathway.

An example of epistasis is pigmentation in mice. The wild-type coat color, agouti (AA) is dominant to solid-colored fur (aa). However, a separate gene C, when present as the recessive homozygote (cc), negates any expression of pigment from the A gene and results in an albino mouse (Figure 8.18). Therefore, the genotypes AAcc, Aacc, және aacc all produce the same albino phenotype. A cross between heterozygotes for both genes (AaCc x AaCc) would generate offspring with a phenotypic ratio of 9 agouti:3 black:4 albino (Figure 8.18). Бұл жағдайда, C gene is epistatic to the А ген


3 Main Types of Genetic Mechanisms | Генетика

The following points highlight the three main types of genetic mechanisms. The types are: 1. Immuno-Genetics 2. The HLA System 3. The Rh Factor.

Type # 1. Immuno-Genetics:

Genetic mechanisms which control immune responses have opened up an entire new field of immuno-genetics. Basically it is the study of antigens, antibodies and their reactions. An antigen is a substance present in the body or introduced from outside which can initiate an immune reaction.

The antigens present on the surface of red and white blood cells are important in immuno-genetics. The immune reactions in response to the antigen take place in the lymphoid organs (spleen, lymph nodes and tonsils) and result in the production of antibodies or sensitized lymphocytes which are effective in eliminating the antigen from the body. As there are millions of potential antigens, there are many millions of species of antibody molecules that are synthesised by the immune system.

Antibodies are serum proteins belonging to the group immunoglobulins (Ig). Each antibody is made up of two kinds of protein chains designated light and heavy (L and H) chains.

The heavy chains are of 5 types:

There are thus five classes of immunoglobulins named according to the type of heavy chain present, that is IgG, IgA, IgM, IgD and IgE of these IgG is most abundant in the serum.

The structure and properties of the different immunoglobulins are genetically controlled. Basically IgG is made up of two light (L) and two heavy (H) chains linked by disulphide bonds. The L chains have 214 and H chains 440 amino acids. Each of the light and heavy chains consists of a constant (C) half and a variable (V) half (Fig. 21.8).

The ability of an organism to produce an enormous number of antibodies lies in the amino acid sequences of the V regions of the light and heavy chains. Thus there are a large number of immunoglobulin chains in which the V region is different but the C region is the same.

The antigen binds to the antibody in the V regions of the light and heavy chains the combining site determines the specificity for the antigen. The antibody molecule appears V-shaped in the electron microscope. The two antigen-binding sites containing identical amino acid sequences are located at the ends of the two arms. Thus two antigens of the same type can link to a single antibody molecule.

Two questions have been raised, firstly, what genetic mechanisms are responsible for the immense variability of the V region? Secondly are genes coding for the immunoglobulin chains present in the gamete or are produced during somatic differentiation? Proponents of the germ line theory believe that all the immunoglobulin genes are transmitted through the gametes.

There would thus be many different V genes and a large number of copies of one or a few C genes. According to the somatic differentiation theory the variety of V genes is created during lymphocyte differentiation by somatic mutation or by somatic recombination.

The current views combine both the above theories and envision many V genes containing coding sequences and spacers in the germ cells, and a small number of C genes. The innumerable variants of the V genes arise during somatic recombination in the cells of the immune system called B lymphocytes.

There are two types of light chains in the mouse as well as human beings, one called kappa the other lambda, each with a characteristic amino acid sequence. In mouse the variable regions of both kappa and lambda chains are coded by a large number of V genes which have been identified in the DNA of embryonal cells.

There may be several hundred V genes, each gene consisting of two coding regions separated by a silent spacer. The first coding segment is translated into a leader sequence about 20 amino acids long and is thought to be involved in the movement of the antibody across the cell membrane. It is eventually cut off before the antibody molecule is transported.

The second coding region is specific for about 95 amino acids out of the 108 constituting the V region. The remaining 13 amino acids, of the V region are specified by a J gene situated much downstream, that is toward the 3′ end near the gene for the C region.

There is a long non- coded spacer between the V and J genes. When the light chains are of the lambda type in mouse, there are 4 genes for the C region each having its own J gene. The V and C sequences join at the J region to produce the immunoglobulin gene.

№ тер 2. The HLA System:

The genetic mechanisms controlling transplantation antigens play a significant role in the organ transplant technique. The treatment of certain human diseases requires transfer of grafts from a host to a recipient individual of a different genetic make-up (allograft). The existence of transplantation antigens first became known from skin grafting experiments in mice.

Whether a graft would be rejected or accepted by the recipient mouse depended upon the presence of histocompatibility antigens present on the skin and other tissue cells. From the results of genetic experiments it was concluded that the histocompatibility antigens were controlled by several different genes, each gene having multiple alleles.

That the red blood cells in humans contain blood group antigens on their surface. These antigens are important in blood transfusions. The white blood cells also carry several antigens which are important in organ transplantation.

These are called histocompatibility antigens and are found to be controlled by four gene loci A, B, C and D on chromosome 6. The histocompatibility (histo meaning tissue) antigens and their corresponding genes constitute the HLA (human leukocyte antigen) system.

When a graft is transplanted, the lymph nodes of the recipient individual respond to the histocompatibility antigens of the genetically different tissue by producing lymphocytes which are of two types, the T lymphocytes (thymus dependent) and the B lymphocytes (cells equivalent to the bursa in birds).

The T cells are important in graft rejection, and are involved in the cell mediated immune response (CMI). The B cells are involved in the humoral responses (HR) which produce antibodies against viruses, bacteria and such invasions, as well as against graft cells of the host. It is mainly the T cells which respond to the histocompatibility antigens present on the grafted tissue.

The genetics of HLA has been studied by performing breeding experiments in mice. When two mice homozygous for the histocompatibility antigens are crossed, the F1 mice are able to accept grafts from both parents. When F1 mice are inbred, three of the progeny mice accept grafts from either parent, while one mouse shows rejection.

Applying the principles of Mendelian inheritance one can conclude that the parental mice differ at a single gene locus. From similar experiments a number of loci controlling histocompatibility antigens could be determined. Each locus has several alleles. One complex locus H-Z controls the strong transplantation antigens in mouse.

In humans, the strongest transplantation antigens are controlled by four distinct loci A, B, C and D on chromosome 6 (Fig. 21.9). Additional genes related to histocompatibility also lie in the adjacent regions.

Studies on different individuals in the population have revealed that the A gene has more than 12 alleles, and B gene at least 20 alleles controlling more than 32 histocompatibility antigens. As the A and B genes are only one map unit apart, there is very little chance of crossing over between them they are thus transmitted together in most cases.

Since any allele at A can be associated with any allele at B, the number of possible combinations of the alleles of A and B genes in the population is about 240 (12 x 20). A combination of the alleles of the A and B genes is called the haplotype. Designating the alleles of the A locus as A1, A2, …, A12, and at B as B1, B2,…, B20, suppose one chromosome 6 of a particular individual is carrying the alleles A5 and B9.

The haplotype in this case would be written as 5 9 (A allele is written to the left and B allele to the right). As there are two number 6 chromosomes in a cell, the HLA genotype of a person consists of two haplotypes.

The presence of a particular allele in the individual is determined serologically from the existence of a specific antigen on the leukocyte surface by the technique of leukocyte typing, also called HLA typing. Thus individuals may be homozygous or heterozygous for any pair of alleles.

Due to the highly polymorphic and complex nature of the HLA locus, it is very unlikely that any two persons picked at random should have the same set of leukocyte antigens. These genetic differences lead to rejection of allografts in organ transplantation. Due to this reason the host and recipient HLA genotypes have to be closely matched.

Some Other Loci Linked to HLA:

The gene which is supposed to control the quantity and quality of the immune responses (IR gene) is said to be closely linked to the HLA genes. Some of the immunological disorders are also associated with HLA, such as psoriasis with alleles B8 and B15 of HLA ankylosing spondylitis with B13 and B7 diabetes mellitus with an allele of the D gene and multiple sclerosis with alleles of the A, B and D genes.

№ тер 3. The Rh Factor:

In 1940, Wiener and Landsteiner discovered that an antigenic factor Rh, which is found on the surface of red blood cells of the Indian brown monkey (Macacus rhesus), is also present in man. They injected the blood of rhesus monkey into rabbits and guinea pigs. Antibodies produced in the blood serum of these animals were found to agglutinate the red cells of the rhesus monkey.

When Landsteiner and Wiener added the same antiserum to human blood, they found to their surprise that the red cells of about 85% of the persons tested were also agglutinated. It was thus revealed that human blood contained the same Rh antigen that was found in the rhesus monkey.

In the same year, Wiener and Peters showed a similarity between the specificity of the animal antibody and an antibody found in the serum of some patients who had shown transfusion reactions. The animal and the human antibodies could both react with the same red cells. The name Rh (after rhesus) was given to the antigen and anti-Rh to the antibody.

Later studies on family pedigrees showed that Rh antigens in humans are controlled by an autosomal dominant gene D. Persons having one or both dominant alleles (DD or Dd) carry Rh or D antigens on their red cells and are said to be Rh positive (Rh + ). Persons having two recessive alleles (dd) of the gene lack Rh antigen and are said to be Rh negative (Rh – ). There are more than 30,000 Rh or D sites on the surface of each red cell.

As in the case of the ABO blood groups, Rh is also important in blood transfusions. If the blood of an Rh positive person is transfused into an Rh negative person, it will elicit the formation of anti-Rh antibodies in the Rh – recipient. These antibodies will agglutinate the red blood cells of the transfused blood as they carry the Rh antigen on their surface.

The first transfusion of Rh + blood into an Rh – individual is without severe reaction. But in a subsequent transfusion with Rh + blood, the sensitized individual will produce increased amounts of antibodies against the Rh antigen in the transfused blood, resulting in severe reaction or even death. It should be noted however, that there are no natural anti-Rh antibodies in the blood of an Rh + or Rh – individual. Therefore, an Rh – person can donate blood to an Rh + individual without bad consequences.

Immediately after the discovery of Rh factor, an association was traced between Rh and haemolytic diseases of the newborn (erythroblastosis fetalis) by Levine (1942). These are conditions where newborn infants suffer from anaemia, jaundice, enlarged spleen or liver, in severe cases stillbirth or death soon after birth. This is due to Rh incompatibility between the mother and fetus.

When the mother is Rh negative and carrying two recessive alleles dd of the Rh gene D, and the father is Rh positive, either homozygous DD or heterozygous Dd, then according to Mendelian inheritance the genotype of the foetus could be any one of the following:

If the foetus is dd (Rh – ) the pregnancy is normal. Only the Rh + foetus with Dd genotype creates problems at birth. The gene for Rh (D gene) is transmitted from the father to the foetus (when mother is Rh – ).

If the father is homozygous for the D gene (DD), then all the conceptions will produce Rh positive foetuses if the father is heterozygous (Dd), then there is 50% chance at each conception that the foetus would be Rh + . In addition to the D antigen which distinguishes Rh positive and Rh negative persons, there are other antigens in the Rh system, the main ones being C, E, c and e.

As explained in the case of blood transfusions from Rh + to Rh – persons, the first pregnancy with an Rh + foetus may develop low levels of antibody in the mother and remain free of complications. It is also possible for subsequent pregnancies with Rh + foetus to be normal. This is so because the circulatory systems of the foetus and mother are separate, eliminating any chance for the foetal Rh + antigen to reach the mother’s blood.

However, problems do arise in second or later pregnancies due to some defect or breakage in the capillaries of the placenta which allows foetal blood to leak into the maternal circulation. This usually happens about the time of birth. In such cases the Rh + blood of the foetus produces antibodies in the mother’s blood, which may pass back across the placenta into the foetus.

The antibodies react with foetal red cells and cause haemolysis. The reaction may be mild in the first pregnancy with low levels of antibody in the mother’s blood. In subsequent pregnancies in the sensitized woman, another exposure to the Rh + antigen triggers an immediate response producing high levels of antibody in the blood (Fig. 21.10).

It is possible to treat the woman for prevention of Rh-caused disease in future births. Within 72 hours of the birth of every Rh + infant, the Rh – mother is given an intramuscular dose of the anti-Rh antibody (Anti-D gamma-globulin), commercially available as RhoGAM.

This antibody destroys the foetal red cells that have entered the mother’s circulation so that they (foetal cells) cannot stimulate the production of anti-D antibodies in the mother. The process is called passive immunisation.

The Genetic Mechanism of Rh:

Rh factor actually comprises a complex group of related antigens known as the Rh system. The genetic mechanisms controlling the Rh system remain confusing. Two genetic models have been proposed, one by Fisher and Race, the other by Wiener. In the Fisher-Race Model, inheritance of Rh is controlled by 3 closely linked genes, designated C, D and E which are present on an autosomal chromosome.

There are two alleles of each gene: C and c, D and d, E and e. An individual could be homozygous or heterozygous for any of the 3 genes. It should be noted that the D gene produces the D antigen, but the allele d does not produce any antigen (silent gene or amorph). All the other alleles C, c, E and e produce their respective antigens.

In the Fisher-Race system, the gene as well as the antigen it produces on the red cell are given the same symbol. If one chromosome of an individual carried the alleles DCe, and the homologous chromosome had DcE at identical loci, the antigens present on the person’s RBCs would be D, C, c, E and e. Each of the antigens can be detected by testing the RBCs with antisera specific for the various antigens.

A somewhat different model has been proposed by Wiener. According to Wiener there is a single gene with multiple alleles (8 major alleles) controlling Rh. The 8 alleles are R°, R 1 ,R 2 ,R z , r, r 1 , r” r y . Each gene produces an antigen on the red cell called an agglutinogen. Each agglutinogen can be recognised by reaction with specific antibodies.

Both the models of Fisher-Race and Wiener seem to arrive at the same conclusion. The 3 genes of Fisher-Race can produce 8 different combinations: CDE, CDe, CdE, cDE, cdE, Cde, cDe, cde. The combinations of the alleles of the 3 genes in a way correspond to the 8 alleles of Wiener. Most geneticists use the Fisher-Race system as it is more convenient.


Бейнені қараңыз: Айкерім Қалаубаева - Қыздар-ай (Желтоқсан 2022).