Ақпарат

Бұл рефератта «химерикалық бөлісу» тіркесі нені білдіреді?

Бұл рефератта «химерикалық бөлісу» тіркесі нені білдіреді?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Gizmodo мақаласы австралиялық бауырлар-жартылай біртекті егіздер, кейбір сирек кездесетін адамдар NEJM молекулярлық қолдауында сескизиготикалық егіздіктің нәтижесінде пайда болған жаңа материалға сілтеме жасайды Габбетт және басқалар. N Engl J Med 2019; 380:842-849 DOI: 10.1056/NEJMoa1701313.

Бұл мақаланың аннотациясында былай делінген:

Сескизиготалық көп жүктілік - монозиготикалық және дизиготикалық егіздердің арасындағы ерекше аралық. Біз монохорионды егіз жүктілік туралы ұрықтың жыныстық сәйкессіздігі туралы хабарлайды. Әр қаптан амниотикалық сұйықтықтың генотипі егіздердің аналық жағынан бірдей екенін көрсетті, бірақ олардың генетикалық жағынан 78% химериялық түрде бөлінген, бұл оларды генозды түрде монозиготалық және дизиготикалық аралықта құрайды; олар сесквизиготикалық. Біз пангеномды бір нуклеотидті полиморфизмді генотиптеу арқылы скринингтен өткізген 968 дизиготикалық егіз жұпта сесквизигоздың белгілерін байқамадық. Жарияланған репозиторийлердің деректері де сесквизигоздың сирек кездесетін құбылыс екенін көрсетеді. Егжей-тегжейлі генотиптеу гетерогенез деп аталатын зиготикалық бөліну кезінде пайда болатын химеризмді сескизигоздың пайда болу ықтималды бастапқы сатысы ретінде көрсетеді.

Мен түсінуге тырысатын бірнеше термин бар:

  • сесквизигоз және сесквизигозия: егіздіктің постулирленген түрі, онда адамдар жекелеген штат бойынша генетикалық сәйкестіктің 50 -ден 100% -на дейін бөліседі (ортақ аллельдер саны).
  • гетерогонез: жұмыртқаның полиспермиялық ұрықтанғаннан кейін екі немесе одан да көп аталық геномдардың әр түрлі жасушалық топтарға бөлінуі.
  • зиготикалық бөлінудің түйісуі (?)
  • химеризм

Әзірге мен мұны түсінемін химеризм әр ұрық үшін кейбір жасушалардың басқа жасушалардан ерекше геномы бар және дыбыссыздық (кем дегенде) бірнеше сперматозоидтардан ДНҚ бар екенін білдіреді.

Бірақ мен егіздер туралы айтқанда «...олардың әкелік геномының 78% химерикалық түрде бөлісті...» дегенді түсінбеймін. Не істейді химикалық бөлісу бұл жағдайда нені білдіреді? Біз төрт геном (екі ұрықтың әрқайсысында екі геном) туралы айтып отырмыз ба? Егер солай болса, онда бұл салыстыру бір мәнге 78%дейін қалай азаяды?


Гетерогонез he-ta-rō-gō-ˈnē-дауыс

Ұрық жұмыртқасын полиспермиялық ұрықтандырғаннан кейін екі немесе одан да көп аталық геномдардың ассортименті.

Көрнекі өкілдік:


Бұл термин - химикалық бөлісу Google іздеу басқа нәтижелерді бермегендіктен тек осы зерттеуде қолданылған сияқты. Демек, бұл стандартты термин емес. Менің ойымша, олардың бұл термин арқылы айтқысы келетіні егіздер әкелік геномның х% -ын бөлісті, бірақ бөлісу әрбір жасуша үшін біртекті емес. Басқаша айтқанда, әр егізде сперматозоид-1-ден генетикалық материал бар жасушалар болады, ал басқаларында -2 сперматозоидтар бар.

Егер екі сперматозоид генетикалық жағынан ұқсас болса, онда сіз химеризмді көрмейсіз. Енді тек бір ғана аллельді әкелік тектік белгісі ретінде қарастырайық. Сонымен, әр аллель үшін жасушалардың екі популяциясы болады. Егер екі популяция бірдей мөлшерде болса, онда сізде бір адамда 50% химеризм болады (яғни аллель жиілігі). Химеризмнің пайызы егіздер арасында әртүрлі болуы мүмкін.

Енді әке-геномдар ерекшеленетін бірнеше геномдық аймақтар болуы мүмкін. Әке хромосомалары бластомерлер арасында симметриялы түрде бөлінбейтіндіктен, әр түрлі генетикалық маркерлер (аллельдер) химеризмнің әр түрлі көлеміне ие болуы ықтимал.

Бұл зерттеуде олар ата -аналықты анықтау үшін ақпарат беретін бірнеше SNP жиілігін өлшеді.

Егіз амниотикалық сұйықтық пен ата-ана қанынан алынған SNP талдауы 265 489 аналық және 179 205 әкелік SNP шығу тегі ата-анасы үшін ақпараттандырылғанын көрсетті.

Олар егіздердің екіншісінде ~ 78% әкелік аналық бездердің табылғанын атап өтті.

Олардың ішінде егіздер 265 400 ана мен 139 155 аталық ЕҚЖ -ды бөлді, бұл оларды 100% аналық жағынан бірдей және 77,7% әке бойынша бірдей.

Назар аударыңыз, бұл аллельдердің болуына немесе болмауына арналған сапалы тест. Бұл әр түрлі аллельдердің химеризмінің дәрежесі туралы ештеңе айтпайды. (Қосымша деректерде әр түрлі SNP жиіліктеріне арналған кейбір цифрлар бар, бірақ олар кесте түрінде емес, сондықтан оны шығару қиын).