Ақпарат

17.4В: фармакогеномика, токсикогеномика және метагеномика - биология

17.4В: фармакогеномика, токсикогеномика және метагеномика - биология


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ҮЙРЕНУ МАҚСАТТАРЫ

  • Микробтық метагеномика зерттеушілерге белгілі бір ортаның толық бейнесін қалай бере алатынын түсіндіріңіз

Фармакогеномика, сондай -ақ токсикогеномика деп аталады, адамның геномдық реттілігінен алынған мәліметтер негізінде дәрілік заттардың тиімділігі мен қауіпсіздігін бағалауды қамтиды. Дәрі -дәрмектерге геномдық жауаптарды эксперименттік жануарларды (мысалы, зертханалық егеуқұйрықтар немесе тышқандар) немесе адамдармен зерттеулерді бастамас бұрын зертханада тірі жасушаларды қолдана отырып зерттеуге болады. Гендік экспрессияның өзгеруін зерттеу препараттың қатысуымен транскрипция профилі туралы ақпарат бере алады, оны уытты әсер ету ықтималдығының ерте көрсеткіші ретінде қолдануға болады. Мысалы, жасушаның өсуіне және бақыланатын жасуша өліміне қатысатын гендер бұзылған кезде ісік жасушаларының өсуіне әкелуі мүмкін. Геномдық зерттеулер дәрілік уыттылыққа қатысатын жаңа гендерді табуға көмектеседі. Жеке геном реттілігі туралы ақпаратты пациенттің жеке генотипі негізінде ең тиімді және ең аз уытты дәрілерді тағайындау үшін пайдалануға болады. Гендік белгілер толығымен дәл болмауы мүмкін, бірақ патологиялық белгілер пайда болғанға дейін одан әрі тексерілуі мүмкін.

Микробтық геномика: метагеномика

Дәстүрлі түрде микробиология микроорганизмдерді жасушаның бір түрін бөліп алып, оны зертханада өсіруді қамтитын таза культуралық жағдайда жақсы зерттеледі деген көзқараспен оқытылды. Микроорганизмдер бірнеше сағат ішінде бірнеше ұрпақтан өте алатындықтан, олардың гендік экспрессиялық профильдері жаңа зертханалық ортаға өте тез бейімделеді. Сонымен қатар, бактерия түрлерінің басым көпшілігі оқшауланған өсіруге қарсы тұрады. Микроорганизмдердің көпшілігі оқшауланған тіршілік ретінде өмір сүрмейді, бірақ биофильмдер деп аталатын микробтар қауымдастығында өмір сүреді. Осы себептердің барлығына байланысты таза культура әрқашан микроорганизмдерді зерттеудің ең жақсы тәсілі бола бермейді. Метагеномика - бұл экологиялық тауашада өсетін және өзара әрекеттесетін көптеген түрлердің ұжымдық геномдарын зерттейтін ғылым. Метагеномиканы жаңа түрлерді тезірек анықтау және ластаушы заттардың қоршаған ортаға әсерін талдау үшін қолдануға болады.

Негізгі ұпайлар

  • Фармакогеномика препараттың тиімділігі мен қауіпсіздігін жеке адамның геномдық реттілігінен алынған ақпарат негізінде бағалауды қамтиды.
  • Дәрілік заттардың геномдық реакциясын зертханада экспериментальды жануарларды немесе тірі жасушаларды қолдана отырып зерттеуге болады, бұл препараттың уытты әсерін көрсетуге көмектеседі.
  • Жеке геном реттілігі туралы ақпаратты жеке деңгейде ең тиімді және ең аз уытты дәрілерді тағайындау үшін пайдалануға болады.
  • Метагеномика, экологиялық тауашада өсетін және өзара әрекеттесетін көптеген түрлердің ұжымдық геномдарын зерттейді, көбінесе таза мәдениетті емес, микрорганизмдерді зерттеудің жақсы әдісі болып табылады.

Негізгі шарттар

  • фармакогеномика: дәрілік заттарды метаболиздейтін ферменттерді кодтайтын гендерді зерттеу және жеке генетикалық бейімделген дәрілік заттардың конструкциясы.
  • метагеномика: экологиялық тауашада өсетін және өзара әрекеттесетін көптеген түрлердің ұжымдық геномдарын зерттеу

17.4 Геномияны қолдану

Бұл бөлімде сіз келесі сұрақтарды қарастырасыз:

AP ® курстарына қосылу

Бөлімде берілген ақпарат AP ® үшін қолданылмайды. Дегенмен, сіз бөлімдегі ақпаратты қосымша немесе иллюстрациялық материал ретінде зерттей аласыз.

Мұғалімдерге қолдау

Жеке деңгейдегі аурудың қаупін болжау:

Дамыған елдерде денсаулыққа байланысты көптеген проблемалар қатерлі ісік, жүрек аурулары мен инсультке жатады. Геномика - бұл дәрігерлерге белгілі бір қатерлі ісікке кім бейім болуы мүмкін екенін және біреудің жүрек ауруының қаупі қандай екенін болжауға мүмкіндік беретін құрал. Бұл өмір салтына түзетулер енгізу және өмірді ұзарту үшін маңызды.

Фармакогеномика және токсикогеномика:

Сыныпқа метаболизмі пациенттердің генетикалық өзгеруіне бейім әдебиеттерден дәрілік заттарды анықтау жұмысын тапсырыңыз. Фармакогеномика бұл пациенттерге пайдалы бола ала ма?

Микробтық геномика: жаңа биоотын жасау, митохондриялық геномика, ауыл шаруашылығында геномика:

Сыныптан үш топқа келесі сұрақтарды тексеруге тапсырма беріңіз. Нарықта қандай биоотындар бар және олардың энергия тұтынуға әсері қандай? Неліктен сот-медициналық жағдайларда митохондриялық гендер зерттеледі, бірақ ядролық хромосомалық материал емес? Геномиканың ауыл шаруашылығында қолданылуы қандай әсер етті?

ДНҚ тізбектелуінің және геномның тұтас реттелу жобаларының енгізілуі, әсіресе Адам геномы жобасы ДНҚ тізбегі туралы ақпараттың қолданылуын кеңейтті. Геномика қазір метагеномика, фармакогеномика және митохондриялық геномика сияқты көптеген салаларда қолданылады. Геномиканың ең танымал қолданбасы - ауруларды емдеуді түсіну және табу.

Жеке деңгейдегі аурудың қаупін болжау

Ауру қаупін болжау жеке деңгейде геномдық талдау арқылы қазіргі дені сау адамдарды скринингті қамтиды. Аурудың басталуына дейін өмір салтын өзгертуге және есірткіге араласуды ұсынуға болады. Дегенмен, бұл әдіс мәселе бір ген ақауының ішінде болған жағдайда өте қолайлы. Мұндай ақаулар дамыған елдердің ауруларының шамамен 5 пайызын құрайды. Жүрек ауруы сияқты кең таралған аурулардың көпшілігі екі факторлы немесе полигенді болып табылады, бұл фенотиптік сипаттама болып табылады, ол екі немесе одан да көп гендерді қамтиды, сонымен қатар диета сияқты экологиялық факторларды қамтиды. 2010 жылдың сәуірінде Стэнфорд университетінің ғалымдары сау адамның геномдық талдауын жариялады (Стэнфорд университетінің ғалымы, оның геномының реттілігін анықтаған Стивен Куэйк) талдау оның әртүрлі ауруларға бейімділігін болжады. Тәуекелді бағалау 55 түрлі медициналық жағдай үшін Quake тәуекелінің пайызын талдау үшін жасалды. Сирек генетикалық мутация табылды, бұл оған кенеттен инфаркт қаупі бар екенін көрсетті. Ол сондай -ақ простата қатерлі ісігінің даму қаупі 23 % және Альцгеймер ауруының даму қаупі 1,4 % болады деп болжанған. Ғалымдар геномдық деректерді талдау үшін мәліметтер базасы мен бірнеше басылымдарды пайдаланды. Геномдық реттілік қолжетімді бола бастаса да және аналитикалық құралдар сенімді бола бастаса да, популяция деңгейінде геномдық анализге қатысты этикалық мәселелер шешілуі керек.

Көрнекі байланыс

  1. Жалпы алғанда, барлық еркектер простата обыры қаупін азайту үшін скринингтен өтуі керек.
  2. Жалпы алғанда, барлық еркектерге қатерлі ісік белгілерінің болуына немесе болмауына қарамастан, алдын алу емі жүргізілуі тиіс.
  3. Жалпы алғанда, емделу қаупіне байланысты еркектерге скрининг жүргізілмеуі керек.
  4. Жалпы простата обырына күдікті еркектер ғана скринингтен өтуі керек.

Фармакогеномика және токсикогеномика

Токсикогеномика деп те аталатын фармакогеномика жеке адамның геномдық тізбегінен алынған ақпарат негізінде дәрілік заттардың тиімділігі мен қауіпсіздігін бағалауды қамтиды. Дәрі -дәрмектерге геномдық жауаптарды эксперименттік жануарларды (мысалы, зертханалық егеуқұйрықтар немесе тышқандар) немесе адамдармен зерттеулерді бастамас бұрын зертханада тірі жасушаларды қолдана отырып зерттеуге болады. Ген экспрессиясындағы өзгерістерді зерттеу препараттың қатысуымен транскрипция профилі туралы ақпаратты бере алады, ол уытты әсерлердің әлеуетінің ерте индикаторы ретінде пайдаланылуы мүмкін. Мысалы, жасушаның өсуіне және бақыланатын жасуша өліміне қатысатын гендер бұзылған кезде ісік жасушаларының өсуіне әкелуі мүмкін. Геномдық зерттеулер дәрілік уыттылыққа қатысатын жаңа гендерді табуға көмектеседі. Жеке геном реттілігі туралы ақпаратты пациенттің жеке генотипі негізінде ең тиімді және ең аз уытты дәрілерді тағайындау үшін пайдалануға болады. Гендік белгілер толығымен дәл болмауы мүмкін, бірақ патологиялық белгілер пайда болғанға дейін одан әрі тексерілуі мүмкін.

Микробтық геномика: метагеномика

Дәстүрлі түрде микробиология микроорганизмдерді жасушаның бір түрін бөліп алып, оны зертханада өсіруді қамтитын таза культуралық жағдайда жақсы зерттеледі деген көзқараспен оқытылды. Микроорганизмдер бірнеше сағат ішінде бірнеше ұрпақтан өте алатындықтан, олардың гендік экспрессиялық профильдері жаңа зертханалық ортаға өте тез бейімделеді. Сонымен қатар, бактерия түрлерінің басым көпшілігі оқшауланған өсіруге қарсы тұрады. Микроорганизмдердің көпшілігі оқшауланған тіршілік ретінде өмір сүрмейді, бірақ биофильмдер деп аталатын микробтар қауымдастығында өмір сүреді. Осы себептердің барлығына байланысты таза культура әрқашан микроорганизмдерді зерттеудің ең жақсы тәсілі бола бермейді. Метагеномика - бұл экологиялық тауашада өсетін және өзара әрекеттесетін көптеген түрлердің ұжымдық геномдарын зерттейтін ғылым. Метагеномиканы жаңа түрлерді тезірек анықтау және қоршаған ортаға ластаушы заттардың әсерін талдау үшін қолдануға болады (17.15 -сурет).

Микробтық геномика: жаңа биоотынды құру

Микроорганизмдердің геномикасы туралы білім балдырлар мен цианобактериялардан биоотын алудың жақсы жолдарын табу үшін пайдаланылады. Қазіргі отынның негізгі көзі - көмір, мұнай, ағаш және басқа да өсімдік өнімдері, мысалы этанол. Өсімдіктер жаңартылатын ресурстар болғанымен, біздің халықтың энергияға деген сұранысын қанағаттандыру үшін әлі де балама жаңартылатын энергия көздерін табу қажеттілігі бар. Микробтар әлемі - жаңа ферменттерді кодтайтын және жаңа органикалық қосылыстар шығаратын гендер үшін ең үлкен ресурстардың бірі, және ол негізінен ашылмаған күйінде қалады. Микроорганизмдер зерттеулерде, антибиотиктерде және басқа микробқа қарсы механизмдерде қолданылатын ферменттер сияқты өнімдерді жасау үшін қолданылады. Микробтық геномика диагностикалық құралдарды, жетілдірілген вакциналарды, аурудың жаңа емдеулерін және қоршаған ортаны тазартудың озық әдістерін жасауға көмектеседі.

Митохондриялық геномика

Митохондриялар - жасушаішілік органеллалар, олардың құрамында өзіндік ДНҚ бар. Митохондриялық ДНҚ тез өзгереді және көбінесе эволюциялық қатынастарды зерттеу үшін қолданылады. Митохондриялық геномды зерттеуді қызықты ететін тағы бір ерекшелік - көп жасушалы организмдердің көпшілігінде митохондриялық ДНҚ ұрықтандыру процесі кезінде анадан беріледі. Осы себепті митохондриялық геномика шежірені бақылау үшін жиі қолданылады.

Қылмыс орнынан табылған ДНҚ үлгілерінен алынған мәліметтер мен анықтамалар сот істерінде дәлел ретінде, ал сот сараптамасында генетикалық маркерлер қолданылды. Геномдық талдау да осы салада пайдалы болды. 2001 жылы сот сараптамасында геномиканың бірінші қолданылуы жарияланды. Бұл АҚШ пошта қызметі арқылы хабарланған сібір жарасының сырлы жағдайларын шешуге академиялық зерттеу мекемелері мен ФТБ арасындағы бірлескен әрекет болды. Микробтық геномиканы қолдана отырып, зерттеушілер сібір жарасының белгілі бір штаммы барлық жөнелтулерде қолданылғанын анықтады.

Ауыл шаруашылығындағы геномика

Геномика белгілі бір дәрежеде ғылыми зерттеулерде кездесетін сынақтар мен сәтсіздіктерді азайта алады, бұл ауыл шаруашылығындағы дақылдардың сапасы мен санын жақсарта алады. Белгілерді гендермен немесе гендік қолтаңбалармен байланыстыру өсімдіктердің тұқымын жақсартуға көмектеседі, бұл ең қажет қасиеттері бар будандар шығарады. Ғалымдар қажетті белгілерді анықтау үшін геномдық деректерді қолданады, содан кейін бұл қасиеттерді басқа организмге береді. Ғалымдар геномиканың ауылшаруашылық өнімінің сапасы мен санын қалай жақсарта алатынын анықтауда. Мысалы, ғалымдар құрғақшылыққа сезімтал дақылды құрғақшылыққа төзімді ету сияқты пайдалы өнімді жасау немесе бар өнімді жақсарту үшін қажетті белгілерді пайдалана алады.


Биология 171

Бұл бөлімнің соңында сіз келесі әрекеттерді орындай аласыз:

ДНҚ тізбектелуі мен тұтас геномдық секвенирлеу жобаларын енгізу, әсіресе Адам геномы жобасы ДНҚ тізбегі туралы ақпаратты қолдану мүмкіндігін кеңейтті. Метагеномика, фармакогеномика және митохондриялық геномика сияқты көптеген өрістер геномиканы қолданады. Аурулардың емін түсіну және табу - геномиканың ең кең тараған қолданылуы.

Жеке деңгейдегі аурудың қаупін болжау

Ауру қаупін болжау қазіргі уақытта дені сау адамдарды жеке деңгейде геномдық талдау арқылы скринингті қамтиды. Денсаулық сақтау мамандары аурудың басталуына дейін өмір салтын өзгертуге және есірткіге араласуды ұсына алады. Дегенмен, бұл әдіс мәселе бір ген ақауының ішінде болған жағдайда өте қолайлы. Мұндай ақаулар дамыған елдердегі аурулардың шамамен 5 пайызын ғана құрайды. Жүрек ауруы сияқты кең таралған аурулардың көпшілігі екі факторлы немесе полигенді болып табылады, бұл фенотиптік сипаттама болып табылады, ол екі немесе одан да көп гендерді қамтиды, сонымен қатар диета сияқты экологиялық факторларды қамтиды. 2010 жылдың сәуірінде Стэнфорд университетінің ғалымдары дені сау адамның геномдық анализін жариялады (Стивен Куэйк, Стэнфорд университетінің ғалымы, оның геномы реттелген. Талдау оның әр түрлі ауруларға бейімділігін болжады. Медициналық топ аурудың қаупін бағалады. 55 түрлі медициналық жағдайларға байланысты Quake тәуекелінің пайыздық көрсеткішін талдаңыз. Команда сирек кездесетін генетикалық мутацияны тапты, бұл оның кенеттен инфаркт қаупі бар екенін көрсетті. Нәтижелер сонымен қатар Quake простата обырының даму қаупінің 23 пайызын және 1,4 пайызын құрайтынын болжады. Альцгеймер ауруының даму қаупі бар.Ғалымдар геномдық деректерді талдау үшін дерекқорлар мен бірнеше жарияланымдарды пайдаланды.Геномдық реттілік неғұрлым қолжетімді болып, аналитикалық құралдар сенімдірек бола бастағанымен, зерттеушілер әлі де популяция деңгейінде геномдық талдауға қатысты этикалық мәселелерді шешуі керек.


2011 жылы Америка Құрама Штаттарының профилактикалық қызметтерінің жұмыс тобы сау ерлерді қуық асты безінің қатерлі ісігіне тексеру үшін PSA сынамасын қолданбауды ұсынды. Олардың ұсынысы скрининг простата обырынан қайтыс болу қаупін төмендетпейтініне негізделген. Қуық асты безінің қатерлі ісігі жиі өте баяу дамиды және проблемалар туғызбайды, ал қатерлі ісікті емдеу ауыр жанама әсерлерге әкелуі мүмкін. The PCA3 тест дәлірек, бірақ скрининг әлі де қатерлі ісік емделуден жанама әсерлері бар еркектерге әкелуі мүмкін. Сен не ойлайсың? Барлық дені сау ерлер простата обырына скринингтік тексеруден өтуі керек PCA3 немесе PSA сынағы? Жалпы адамдар қатерлі ісікке немесе басқа ауруларға генетикалық қаупі бар -жоғын білу үшін скринингтен өтуі керек пе?

Фармакогеномика және токсикогеномика

Фармакогеномика немесе токсикогеномика жеке адамның геномдық тізбегінен алынған ақпарат негізінде препараттың тиімділігі мен қауіпсіздігін бағалауды қамтиды. Біз адамдармен зерттеулерді бастамас бұрын зертханада эксперименталды жануарларды (мысалы, зертханалық егеуқұйрықтар немесе тышқандар) немесе тірі жасушаларды пайдалана отырып, препараттарға геномдық жауаптарды зерттей аламыз. Гендік экспрессияның өзгеруін зерттеу препараттың құрамындағы транскрипция профилі туралы ақпарат бере алады, біз оны уытты әсер ету ықтималдығының ерте көрсеткіші ретінде пайдалана аламыз. Мысалы, жасушалардың өсуіне және бақыланатын жасушалардың өлуіне қатысатын гендер, бұзылған кезде, қатерлі ісік жасушаларының өсуіне әкелуі мүмкін. Геномдық зерттеулер дәрілік уыттылыққа қатысатын жаңа гендерді табуға көмектеседі. Медициналық мамандар пациенттің жеке генотипі негізінде ең тиімді және аз уытты болатын дәрілерді тағайындау үшін жеке геномдық реттілік ақпаратын қолдана алады. Гендік қолтаңбалар толық дәл болмауы мүмкін, бірақ медициналық мамандар оларды патологиялық белгілер пайда болғанға дейін тексере алады.

Микробтық геномика: метагеномика

Дәстүр бойынша, ғалымдар микробиологиядан таза мәдениет жағдайында микроорганизмдерді зерттеген дұрыс деп есептейді. Бұл бір жасуша түрін бөліп алып, оны зертханада өсіруді қамтиды. Микроорганизмдер бірнеше сағат ішінде бірнеше ұрпақтан өте алатындықтан, олардың гендік экспрессиялық профильдері жаңа зертханалық ортаға өте тез бейімделеді. Сонымен қатар, бактерия түрлерінің басым көпшілігі оқшауланған өсіруге қарсы тұрады. Микроорганизмдердің көпшілігі оқшауланған тіршілік ретінде өмір сүрмейді, бірақ микробтар қауымдастығында немесе биофильмдерде өмір сүреді. Осы себептердің барлығына байланысты таза культура әрқашан микроорганизмдерді зерттеудің ең жақсы тәсілі бола бермейді. Метагеномика - бұл экологиялық тауашада өсетін және өзара әрекеттесетін көптеген түрлердің ұжымдық геномдарын зерттейтін ғылым. Метагеномиканы жаңа түрлерді тезірек анықтау және қоршаған ортаға ластаушы заттардың әсерін талдау үшін қолдануға болады ((сурет)).


Микробтық геномика: жаңа биоотын жасау

Микроорганизмдердің геномикасы туралы білім балдырлар мен цианобактериялардан биоотын алудың жақсы жолдарын табу үшін пайдаланылады. Бүгінгі таңда отынның негізгі көздері көмір, мұнай, ағаш және этанол сияқты басқа да өсімдік өнімдері болып табылады. Өсімдіктер жаңартылатын ресурстар болғанымен, біздің халықтың энергияға деген сұранысын қанағаттандыру үшін әлі де балама жаңартылатын энергия көздерін табу қажеттілігі бар. Микробтар әлемі - жаңа ферменттерді кодтайтын және жаңа органикалық қосылыстар шығаратын гендер үшін ең үлкен ресурстардың бірі, және ол негізінен ашылмаған күйінде қалады. Микроорганизмдер өнімдерді жасау үшін қолданылады, мысалы, зерттеулерде, антибиотиктерде және басқа микробқа қарсы механизмдерде қолданылатын ферменттер. Микробтық геномика диагностикалық құралдарды, жетілдірілген вакциналарды, аурудың жаңа емдеулерін және қоршаған ортаны тазартудың озық әдістерін жасауға көмектеседі.

Митохондриялық геномика

Митохондриялар - жасушаішілік органеллалар, олардың құрамында өзіндік ДНҚ бар. Митохондриялық ДНҚ тез өзгереді және ғалымдар оны эволюциялық қатынастарды зерттеу үшін жиі қолданады. Митохондриялық геномды зерттеуді қызықты ететін тағы бір ерекшелік - көп жасушалы организмдердің көпшілігінде митохондриялық ДНҚ ұрықтандыру процесі кезінде анадан өтеді. Осы себепті ғалымдар генеалогияны қадағалау үшін жиі митохондриялық геномиканы пайдаланады.

Сарапшылар қылмыс орнындағы ДНҚ үлгілерінен алынған мәліметтер мен анықтамаларды сот істерінде дәлел ретінде пайдаланды, ал олар сот -сараптамасында генетикалық маркерлерді қолданды. Геномдық талдау да осы салада пайдалы болды. Геномиканы криминалистикада алғаш қолдануды көрсететін бірінші басылым 2001 жылы шыққан. Бұл АҚШ пошта қызметі арқылы жіберілген сібір жарасының сырлы жағдайларын шешуге академиялық зерттеу мекемелері мен ФТБ арасындағы бірлескен әрекет болды. Микробтық геномиканы қолдана отырып, зерттеушілер қылмыскер барлық жіберулерде сібір жарасының белгілі бір штаммын қолданғанын анықтады.

Ауыл шаруашылығындағы геномика

Геномика ғылыми зерттеулерге қатысты сынақтар мен сәтсіздіктерді белгілі бір дәрежеде азайта алады, бұл ауыл шаруашылығы дақылдарының өнімділігінің сапасы мен санын жақсартуға мүмкіндік береді. Белгілерді гендермен немесе гендік белгілермен байланыстыру ең қажетті сапалары бар будандар жасау үшін егін шаруашылығын жақсартуға көмектеседі. Ғалымдар қажетті белгілерді анықтау үшін геномдық деректерді қолданады, содан кейін бұл қасиеттерді басқа организмге береді. Зерттеушілер геномика ауылшаруашылық өнімдерінің сапасы мен санын қалай жақсарта алатынын анықтап жатыр. Мысалы, ғалымдар құрғақшылыққа сезімтал дақылды құрғақшылыққа төзімді ету сияқты пайдалы өнімді жасау немесе бар өнімді жақсарту үшін қажетті белгілерді пайдалана алады.

Бөлімнің қысқаша мазмұны

Қиял - геномиканың қолданылуына бірден -бір кедергі. Зерттеушілер биологияның көптеген салаларында геномиканы қолданады. Олар оны дербестендірілген дәрі -дәрмектер үшін, аурудың тәуекелін жеке деңгейде болжау үшін, клиникалық зерттеулерді жүргізер алдында дәрілік заттардың өзара әрекеттесуін зертханадан айырмашылығы, қоршаған ортадағы микроорганизмдерді зерттеу үшін қолданады. Олар сонымен қатар оны жаңа биоотын өндіру, митохондрияларды пайдалана отырып генеалогиялық бағалау, сот-медициналық ғылымдағы жетістіктер және ауыл шаруашылығын жақсарту сияқты әзірлемелерге қолданады.

Өнер байланыстары

(Сурет) 2011 жылы Америка Құрама Штаттарының профилактикалық қызметтерінің жұмыс тобы простата безінің қатерлі ісігіне дені сау еркектерді тексеру үшін PSA тестін қолдануға қарсы кеңес берді. Олардың ұсынысы скрининг простата обырынан болатын өлім қаупін төмендетпейтіндігінің дәлелдеріне негізделген. Қуық асты безінің қатерлі ісігі көбінесе өте баяу дамиды және проблема тудырмайды, ал қатерлі ісікпен емдеу ауыр жанама әсерлерге әкелуі мүмкін. The PCA3 Сынақ дәлірек деп саналады, бірақ скрининг әлі де қатерлі ісік емделуден жанама әсер ететін еркектерге әкелуі мүмкін. Сен не ойлайсың? Барлық сау еркектер простата обыры үшін скринингтен өтуі керек PCA3 немесе PSA сынағы? Адамдардың қатерлі ісікке немесе басқа ауруларға генетикалық қаупі бар-жоғын анықтау үшін жалпы скринингтен өту керек пе?

(Сурет) Бұл сұрақтарға дұрыс немесе бұрыс жауаптар жоқ. Қуық асты безінің қатерлі ісігін емдеудің өзі зиянды екені рас болса да, көптеген ер адамдар қатерлі ісік бар екенін білгенді жөн көреді, сондықтан олар ауруды бақылап, егер ол асқынып кетсе, емдеуді бастайды. Генетикалық скрининг пайдалы болуы мүмкін, бірақ бұл қымбат және қажетсіз алаңдаушылық тудыруы мүмкін. Белгілі бір қауіп факторлары бар адамдар ешқашан ауруды дамытпайды, ал алдын алу шаралары жақсылықтан гөрі көп зиян келтіруі мүмкін.

Тегін жауап

Неліктен метагеномика геномиканың ең революциялық қолданбасы екенін түсіндіріңіз.

Метагеномика революциялық болып табылады, өйткені ол таза мәдениеттерді пайдалану тәжірибесін ауыстырды. Таза дақылдар жеке түрлерді зертханада зерттеу үшін қолданылды, бірақ қоршаған ортада не болып жатқанын дәл көрсете алмады. Метагеномика бактериялық популяциялардың геномдарын қоршаған ортадағы тауашаларында зерттейді.

Ауру қаупін және емдеу нұсқаларын болжау үшін геномиканы қалай пайдалануға болады?

Геномика жеке дәрі -дәрмектер мен емдеуге арналған жеке ДНҚ тізбегін қамтамасыз ете алады.

Глоссарий


Микробтық геномика: метагеномика

Дәстүрлі түрде микробиология микроорганизмдерді жасушаның бір түрін бөліп алып, оны зертханада өсіруді қамтитын таза культуралық жағдайда жақсы зерттеледі деген көзқараспен оқытылды. Микроорганизмдер бірнеше сағат ішінде бірнеше ұрпақтан өте алатындықтан, олардың гендік экспрессиялық профильдері жаңа зертханалық ортаға өте тез бейімделеді. Сонымен қатар, бактерия түрлерінің басым көпшілігі жеке өсіруге қарсылық көрсетеді. Микроорганизмдердің көпшілігі оқшауланған тіршілік ретінде өмір сүрмейді, бірақ биофильмдер деп аталатын микробтар қауымдастығында өмір сүреді. Осы себептердің барлығына байланысты таза культура әрқашан микроорганизмдерді зерттеудің ең жақсы тәсілі бола бермейді. Метагеномика - бұл экологиялық тауашада өсетін және өзара әрекеттесетін көптеген түрлердің ұжымдық геномдарын зерттейтін ғылым. Метагеномиканы жаңа түрлерді тезірек анықтау және қоршаған ортаға ластаушы заттардың әсерін талдау үшін қолдануға болады ([сілтеме]).



17.4 Геномияны қолдану

Бұл бөлімде сіз келесі сұрақтарды қарастырасыз:

AP ® курстарына қосылу

Бөлімде берілген ақпарат AP® үшін қолданылмайды. Дегенмен, сіз бөлімдегі ақпаратты қосымша немесе иллюстрациялық материал ретінде зерттей аласыз.

ДНҚ тізбектелуінің және геномның тұтас реттелу жобаларының енгізілуі, әсіресе Адам геномы жобасы ДНҚ тізбегі туралы ақпараттың қолданылуын кеңейтті. Геномика қазір метагеномика, фармакогеномика және митохондриялық геномика сияқты көптеген салаларда қолданылады. Геномиканың ең танымал қолданбасы - ауруларды емдеуді түсіну және табу.

Жеке деңгейдегі аурудың қаупін болжау

Аурудың пайда болу қаупін болжау қазіргі уақытта дені сау адамдарды жеке деңгейде геномды талдау арқылы тексеруді қамтиды. Аурудың басталуына дейін өмір салтын өзгертуге және есірткіге араласуды ұсынуға болады. Алайда, бұл әдіс проблема бір гендік ақауда болған жағдайда қолданылады. Мұндай ақаулар дамыған елдердегі аурулардың шамамен 5 пайызын ғана құрайды. Жүрек ауруы сияқты жалпы аурулардың көпшілігі көп факторлы немесе полигенді болып табылады, бұл екі немесе одан да көп гендерді қамтитын фенотиптік сипаттама, сонымен қатар диета сияқты қоршаған орта факторларын қамтиды. 2010 жылдың сәуірінде Стэнфорд университетінің ғалымдары сау адамның геномдық талдауын жариялады (Стэнфорд университетінің ғалымы, оның геномының реттілігін анықтаған Стивен Куэйк) талдау оның әртүрлі ауруларға бейімділігін болжады. 55 түрлі медициналық жағдайларға байланысты Quake тәуекелінің пайызын талдау үшін тәуекелді бағалау жүргізілді. Сирек кездесетін генетикалық мутация табылды, бұл оның кенеттен жүрек соғысы қаупі бар екенін көрсетті. Сондай-ақ оның қуық асты безінің қатерлі ісігіне шалдығу қаупі 23% және Альцгеймер ауруының даму қаупі 1,4% болады деп болжанған. Ғалымдар геномдық деректерді талдау үшін мәліметтер базасы мен бірнеше басылымдарды пайдаланды. Геномдық реттілік қолжетімді бола бастаса да және аналитикалық құралдар сенімді бола бастаса да, популяция деңгейінде геномдық анализге қатысты этикалық мәселелер шешілуі керек.

Көрнекі байланыс

  1. Жалпы алғанда, барлық ер адамдар тексеруден өтуі керек, себебі тәуекелге бару қажет.
  2. Жалпы, барлық еркектерге қатерлі ісік белгілерінің болуына немесе болмауына қарамастан емделу керек.
  3. Жалпы, тек қатерлі ісікке күдіктенген ер адамдар тексерілу керек.
  4. Ешқандай скрининг қажет емес, өйткені қатерлі ісік ешқандай проблеманы көрсетпейді.

Фармакогеномика және токсикогеномика

Токсикогеномика деп те аталатын фармакогеномика жеке адамның геномдық тізбегінен алынған ақпарат негізінде дәрілік заттардың тиімділігі мен қауіпсіздігін бағалауды қамтиды. Дәрі -дәрмектерге геномдық жауаптарды эксперименттік жануарларды (мысалы, зертханалық егеуқұйрықтар немесе тышқандар) немесе адамдармен зерттеулерді бастамас бұрын зертханада тірі жасушаларды қолдана отырып зерттеуге болады. Ген экспрессиясындағы өзгерістерді зерттеу препараттың қатысуымен транскрипция профилі туралы ақпаратты бере алады, ол уытты әсерлердің әлеуетінің ерте индикаторы ретінде пайдаланылуы мүмкін. Мысалы, жасушаның өсуіне және бақыланатын жасуша өліміне қатысатын гендер бұзылған кезде ісік жасушаларының өсуіне әкелуі мүмкін. Геномдық зерттеулер дәрілік уыттылыққа қатысатын жаңа гендерді табуға көмектеседі. Жеке геном реттілігі туралы ақпаратты пациенттің жеке генотипі негізінде ең тиімді және ең аз уытты дәрілерді тағайындау үшін пайдалануға болады. Гендік белгілер толығымен дәл болмауы мүмкін, бірақ патологиялық белгілер пайда болғанға дейін одан әрі тексерілуі мүмкін.

Микробтық геномика: Метагеномика

Дәстүрлі түрде микробиология микроорганизмдерді жасушаның бір түрін бөліп алып, оны зертханада өсіруді қамтитын таза культуралық жағдайда жақсы зерттеледі деген көзқараспен оқытылды. Микроорганизмдер бірнеше сағат ішінде бірнеше ұрпақтан өте алатындықтан, олардың гендік экспрессиялық профильдері жаңа зертханалық ортаға өте тез бейімделеді. Сонымен қатар, бактерия түрлерінің басым көпшілігі оқшауланған өсіруге қарсы тұрады. Микроорганизмдердің көпшілігі оқшауланған тіршілік ретінде өмір сүрмейді, бірақ биофильмдер деп аталатын микробтар қауымдастығында өмір сүреді. Осы себептердің барлығына байланысты таза культура әрқашан микроорганизмдерді зерттеудің ең жақсы тәсілі бола бермейді. Метагеномика - бұл экологиялық тауашада өсетін және өзара әрекеттесетін көптеген түрлердің ұжымдық геномдарын зерттейтін ғылым. Метагеномиканы жаңа түрлерді тезірек анықтау және қоршаған ортаға ластаушы заттардың әсерін талдау үшін қолдануға болады (17.15 -сурет).

Микробтық геномика: жаңа биоотын жасау

Микроорганизмдердің геномикасы туралы білім балдырлар мен цианобактериялардан биоотын алудың жақсы жолдарын табу үшін пайдаланылады. Бүгінгі таңда отынның негізгі көздері көмір, мұнай, ағаш және этанол сияқты басқа да өсімдік өнімдері болып табылады. Өсімдіктер жаңартылатын ресурстар болғанымен, біздің халықтың энергияға деген сұранысын қанағаттандыру үшін әлі де балама жаңартылатын энергия көздерін табу қажеттілігі бар. Микробтар әлемі - жаңа ферменттерді кодтайтын және жаңа органикалық қосылыстар шығаратын гендер үшін ең үлкен ресурстардың бірі, және ол негізінен ашылмаған күйінде қалады. Микроорганизмдер зерттеулерде, антибиотиктерде және басқа микробқа қарсы механизмдерде қолданылатын ферменттер сияқты өнімдерді жасау үшін қолданылады. Микробтық геномика диагностикалық құралдарды, жетілдірілген вакциналарды, аурудың жаңа емдеулерін және қоршаған ортаны тазартудың озық әдістерін жасауға көмектеседі.

Митохондриялық геномика

Митохондриялар - жасушаішілік органеллалар, олардың құрамында өзіндік ДНҚ бар. Митохондриялық ДНҚ тез өзгереді және көбінесе эволюциялық қатынастарды зерттеу үшін қолданылады. Митохондриялық геномды зерттеуді қызықты ететін тағы бір ерекшелігі - көп жасушалы организмдердің митохондриялық ДНҚ ұрықтану процесінде анадан беріледі. Осы себепті митохондриялық геномика шежірені бақылау үшін жиі қолданылады.

Қылмыс орнынан табылған ДНҚ үлгілерінен алынған мәліметтер мен анықтамалар сот істерінде дәлел ретінде, ал сот сараптамасында генетикалық маркерлер қолданылды. Геномдық талдау да осы салада пайдалы болды. 2001 жылы сот сараптамасында геномиканың бірінші қолданылуы жарияланды. Бұл АҚШ пошта қызметі арқылы хабарланған сібір жарасының сырлы жағдайларын шешуге академиялық зерттеу мекемелері мен ФТБ арасындағы бірлескен әрекет болды. Микробтық геномиканы қолдана отырып, зерттеушілер сібір жарасының белгілі бір штаммы барлық жөнелтулерде қолданылғанын анықтады.

Ауыл шаруашылығындағы геномика

Геномика белгілі бір дәрежеде ғылыми зерттеулерде кездесетін сынақтар мен сәтсіздіктерді азайта алады, бұл ауыл шаруашылығындағы дақылдардың сапасы мен санын жақсарта алады. Белгілерді гендермен немесе гендік қолтаңбалармен байланыстыру өсімдіктердің тұқымын жақсартуға көмектеседі, бұл ең қажет қасиеттері бар будандар шығарады. Ғалымдар қажетті белгілерді анықтау үшін геномдық деректерді қолданады, содан кейін бұл қасиеттерді басқа организмге береді. Ғалымдар геномиканың ауылшаруашылық өнімінің сапасы мен санын қалай жақсарта алатынын анықтауда. Мысалы, ғалымдар құрғақшылыққа сезімтал дақылды құрғақшылыққа төзімді ету сияқты пайдалы өнімді жасау немесе бар өнімді жақсарту үшін қажетті белгілерді пайдалана алады.


Постгеномдық дәуірдегі омиктер

Мақалаларды қарау-бұл барлық мекемелер мен жеке тұлғалар үшін 2008 жылдың қарашасынан бастап толық мәтінді мақалаларды (PDF және HTML форматында) жүктеудің COUNTER үйлесімді жиынтығы. Бұл көрсеткіштер соңғы бірнеше күндегі тұтынуды көрсету үшін үнемі жаңартылып отырады.

Дәйексөздер - бұл мақалаға сілтеме жасаған, Crossref есептеген және күн сайын жаңартылатын басқа мақалалардың саны. Crossref дәйексөздер саны туралы қосымша ақпаратты табыңыз.

Альтметриялық назар аудару баллы - зерттеу мақаласының желіде алған назарының сандық өлшемі. Дөңгелек белгішесін басу altmetric.com сайтында берілген мақаланың ұпайы мен әлеуметтік медиа болуы туралы қосымша мәліметтері бар бетті жүктейді. Altmetric Attention Score ұпайы және балл қалай есептелетіні туралы қосымша ақпаратты табыңыз.

Биыл адам геномының жобалық тізбегінің аяқталғанына 10 жыл толады. Соңғы онжылдықтағы технологиялық жетістіктер қазір геномдарды тіпті бірнеше жыл бұрын талап етілетін шығындардың бір бөлігі үшін керемет жылдамдықпен ретке келтіруге мүмкіндік береді.

Қатар, саны -омик сәйкес зерттеулерді білдіретін терминдер -Omes ғылыми терминологияны қадағалау қиынға соғатын дәрежеге жетті. Тіпті академиялық библиографиялық деректер қорын үстірт іздеудің өзі көптеген мысалдарды көрсетеді. Және шын мәнінде, тіпті бар OMICS: Интегративті биология журналы арналған -Omes.

Түпнұсқа -ау, the геном, 90 жыл бұрын неміс ботанигі Ханс Винклерден алынған геном. Геном сөзі, портманто ген және хромосома, белгілі бір жиынтықтағы гендердің қосындысын анықтайды (1). Бір қызығы, геном термині ғылыми ортада кеңінен қабылданғанымен, көптеген бұқаралық ақпарат құралдары оны қолданудан бас тартады, оның орнына «генетикалық кодты» пайдалануды жөн көреді. Мысалы, қатерлі ісік геномындағы соматикалық қайта құрулар туралы зерттеулерді талқылағанда, Би-би-си ғалымдардың «рактың бүкіл «генетикалық кодын» бұзғанын» қате жариялады (2).

Соған қарамастан, себебі геномика, геномдарды зерттеу, этимологиялық тұрғыдан басқа ұқсас сөздермен (мысалы, экономика) байланысты емес, көптеген жылдар бойы ол өзінің жеке класында болды.

Барлығы 1990 жылдардың басында өзгерді. The протеом, геномға ұқсас термин, белоктардың қосындысын сипаттау үшін ойлап табылған. Бірнеше жыл ішінде ғалымдар бұл туралы айта бастады гликомдар, липидомалар, РНомалар, және метаболомдар. Геномикадан терминдер пайда болды метагеномика, токсикогеномика, және фармакогеномика. Нақты белоктарды зерттеу сияқты сөздердің жасалуына әкелді киномика, деградомика, және металлопротеомика (шатастыруға болмайды металломика). Көп ұзамай ғалымдар олардың арасындағы айырмашылықты жақсы білді протеомика және пептидомика, және метаболомика және метабономика. Бірақ басқа терминдер арасында нақты айырмашылықтар аз болды транскриптомия және экспрессомика.

Жақында олардың саны -омес таңғаларлық қарқынмен өсті. Мысалы, жасушадағы молекулалық өзара әрекеттесудің барлық жиынтығы деп аталады өзара: осы жылдың басында, мерзім негатомe өзара әрекеттесуі мүмкін емес ақуыздар үшін ойлап табылған (3). Жақында жарияланған басқа ғылыми мақалалар -омик сияқты пәндер N-терминомика(4) және серомика(5).

-мен аяқталатын жаңа терминдерді жасауомиктер тек биология саласымен шектелмейді. Басқа салаларда да биологиялық болып көрінетін неологизмдер бар. Мысалы, Джоэль Вальдфогельді алайық Скрогеномика Бұл парсимония және мерекелік сыйлық беру экономикасы туралы түсінікті қамтитын кітап (6).

Біз барлығының толық тізімін құруды әлі бастаған жоқпыз -омес Мұнда. Бірақ постгеномиялық уақыттың белгісі ретінде, сақтайтын қоймалар бар сияқты -омик деректерді тізімдейтін және анықтайтын веб-сайттар да бар -омик өрістер. Бірнеше дерекқорды қарап шыққаннан кейін де мен аталған терминдердің барлығы ғылыми қауымдастықтың батасын алғанын тексеру қиынға соқты. Енді, міне, бір ой: мүмкін, бізге шынымен де қажет жалған барлық жалғандарды қамтиды.


Ауыл шаруашылығындағы геномика

Геномика белгілі бір дәрежеде ғылыми зерттеулерде кездесетін сынақтар мен сәтсіздіктерді азайта алады, бұл ауыл шаруашылығындағы дақылдардың сапасы мен санын жақсарта алады. Белгілерді гендермен немесе гендік қолтаңбалармен байланыстыру өсімдіктердің тұқымын жақсартуға көмектеседі, бұл ең қажет қасиеттері бар будандар шығарады. Ғалымдар қажетті белгілерді анықтау үшін геномдық деректерді пайдаланады, содан кейін бұл белгілерді басқа ағзаға береді. Ғалымдар геномиканың ауылшаруашылық өнімінің сапасы мен санын қалай жақсарта алатынын анықтауда. Мысалы, ғалымдар құрғақшылыққа сезімтал дақылды құрғақшылыққа төзімді ету сияқты пайдалы өнімді жасау немесе бар өнімді жақсарту үшін қажетті белгілерді пайдалана алады.


90 Геномиканы қолдану

Бұл бөлімнің соңында сіз келесі әрекеттерді орындай аласыз:

ДНҚ тізбектелуі мен тұтас геномдық секвенирлеу жобаларын енгізу, әсіресе Адам геномы жобасы ДНҚ тізбегі туралы ақпаратты қолдану мүмкіндігін кеңейтті. Метагеномика, фармакогеномика және митохондриялық геномика сияқты көптеген салалар геномиканы пайдаланады. Ауруларды емдеуді түсіну және табу - геномиканың ең көп таралған қолданбасы.

Жеке деңгейдегі аурудың қаупін болжау

Ауру қаупін болжау қазіргі уақытта дені сау адамдарды жеке деңгейде геномдық талдау арқылы скринингті қамтиды. Денсаулық сақтау мамандары аурудың басталуына дейін өмір салтын өзгертуге және есірткіге араласуды ұсына алады. Алайда, бұл әдіс проблема бір гендік ақауда болған жағдайда қолданылады. Мұндай ақаулар дамыған елдердің ауруларының шамамен 5 пайызын құрайды. Жүрек ауруы сияқты кең таралған аурулардың көпшілігі екі факторлы немесе полигенді болып табылады, бұл фенотиптік сипаттама болып табылады, ол екі немесе одан да көп гендерді қамтиды, сонымен қатар диета сияқты экологиялық факторларды қамтиды. 2010 жылдың сәуір айында Стэнфорд университетінің ғалымдары дені сау адамның геномдық талдауын жариялады (Стэнфорд университетінің ғалымы Стэнфорд университетінің ғалымы, оның геномының реті анықталды. Талдау оның әртүрлі ауруларға бейімділігін болжаған. Медициналық топ қауіпті бағалауды жүргізді. 55 түрлі медициналық жағдайларға байланысты Quake тәуекелінің пайыздық көрсеткішін талдаңыз. Команда сирек кездесетін генетикалық мутацияны тапты, бұл оның кенеттен инфаркт қаупі бар екенін көрсетті. Нәтижелер сонымен қатар Quake простата обырының даму қаупінің 23 пайызын және 1,4 пайызын құрайтынын болжады. Альцгеймер ауруына шалдығу қаупі. Ғалымдар геномдық деректерді талдау үшін мәліметтер базасы мен бірнеше басылымдарды пайдаланды. Геномдық реттілік қолжетімді бола бастаса да, аналитикалық құралдар сенімді бола бастаса да, зерттеушілер геномдық анализге қатысты этикалық мәселелерді популяция деңгейінде шешуі тиіс.


2011 жылы Америка Құрама Штаттарының профилактикалық қызметтерінің жұмыс тобы сау ерлерді қуық асты безінің қатерлі ісігіне тексеру үшін PSA сынамасын қолданбауды ұсынды. Олардың ұсынысы скрининг простата обырынан болатын өлім қаупін төмендетпейтіндігінің дәлелдеріне негізделген. Қуық асты безінің қатерлі ісігі көбінесе өте баяу дамиды және проблема тудырмайды, ал қатерлі ісікпен емдеу ауыр жанама әсерлерге әкелуі мүмкін. The PCA3 тест дәлірек, бірақ скрининг әлі де қатерлі ісік емделуден жанама әсерлері бар еркектерге әкелуі мүмкін. Сен не ойлайсың? Барлық дені сау ер адамдар простата обырына скринингтен өтуі керек PCA3 немесе PSA сынағы? Жалпы адамдар қатерлі ісікке немесе басқа ауруларға генетикалық қауіп бар-жоғын анықтау үшін скринингтен өтуі керек пе?

<!– <link window=”new” target-id=”fig-ch17_04_01″ document=””/> Бұл сұрақтарға дұрыс немесе бұрыс жауап жоқ. Қуық асты безінің қатерлі ісігін емдеудің өзі зиянды екені рас болса да, көптеген ер адамдар қатерлі ісік бар екенін білгенді жөн көреді, сондықтан олар ауруды бақылап, егер ол асқынып кетсе, емдеуді бастайды. Генетикалық скрининг пайдалы болуы мүмкін, бірақ бұл қымбат және қажетсіз алаңдаушылық тудыруы мүмкін. Белгілі бір қауіп факторлары бар адамдар ешқашан ауруды дамыта алмайды, ал профилактикалық емнің пайдасынан гөрі зияны көп болуы мүмкін. – & gt

Фармакогеномика және токсикогеномика

Фармакогеномика немесе токсикогеномика жеке адамның геномдық реттілігінен алынған ақпарат негізінде дәрілік заттардың тиімділігі мен қауіпсіздігін бағалауды қамтиды. Біз адамдармен зерттеулерді бастамас бұрын зертханада эксперименттік жануарларды (мысалы, зертханалық егеуқұйрықтар немесе тышқандар) немесе тірі жасушаларды қолдана отырып, есірткіге геномдық жауаптарды зерттей аламыз. Гендік экспрессияның өзгеруін зерттеу препараттың құрамындағы транскрипция профилі туралы ақпарат бере алады, біз оны уытты әсер ету ықтималдығының ерте көрсеткіші ретінде пайдалана аламыз. Мысалы, жасушаның өсуіне және бақыланатын жасуша өліміне қатысатын гендер бұзылған кезде ісік жасушаларының өсуіне әкелуі мүмкін. Геномдық зерттеулер дәрілік уыттылыққа қатысатын жаңа гендерді табуға көмектеседі. Медицина мамандары жеке геномдық реттілік туралы ақпаратты пациенттің жеке генотипі негізінде ең тиімді және аз уытты дәрілерді тағайындау үшін пайдалана алады. Гендік белгілер толығымен дәл болмауы мүмкін, бірақ медициналық мамандар оларды патологиялық белгілер пайда болғанға дейін тексере алады.

Микробтық геномика: метагеномика

Дәстүр бойынша, ғалымдар микробиологиядан таза мәдениет жағдайында микроорганизмдерді зерттеген дұрыс деп есептейді. Бұл бір жасушалық типті оқшаулауды және оны зертханада өсіруді қамтиды. Микроорганизмдер бірнеше сағат ішінде бірнеше ұрпақтан өте алатындықтан, олардың гендік экспрессиялық профильдері жаңа зертханалық ортаға өте тез бейімделеді. Сонымен қатар, бактерия түрлерінің басым көпшілігі жеке өсіруге қарсылық көрсетеді. Микроорганизмдердің көпшілігі оқшауланған организмдер ретінде өмір сүрмейді, бірақ микробтық қауымдастықтарда немесе биофильмдерде өмір сүреді. Осы себептердің барлығына байланысты таза культура әрқашан микроорганизмдерді зерттеудің ең жақсы тәсілі бола бермейді. Метагеномика - бұл экологиялық тауашада өсетін және өзара әрекеттесетін көптеген түрлердің ұжымдық геномдарын зерттейтін ғылым. Метагеномиканы жаңа түрлерді тезірек анықтау және ластаушы заттардың қоршаған ортаға әсерін талдау үшін пайдалануға болады ((сурет)).


Микробтық геномика: жаңа биоотынды құру

Микроорганизмдердің геномикасы туралы білім балдырлар мен цианобактериялардан биоотын алудың жақсы жолдарын табу үшін пайдаланылады. Бүгінгі таңда отынның негізгі көздері көмір, мұнай, ағаш және этанол сияқты басқа да өсімдік өнімдері болып табылады. Өсімдіктер жаңартылатын ресурстар болғанымен, біздің халықтың энергияға деген сұранысын қанағаттандыру үшін әлі де балама жаңартылатын энергия көздерін табу қажеттілігі бар. Микробтар әлемі - жаңа ферменттерді кодтайтын және жаңа органикалық қосылыстар шығаратын гендер үшін ең үлкен ресурстардың бірі, және ол негізінен ашылмаған күйінде қалады. Микроорганизмдер өнімдерді жасау үшін қолданылады, мысалы, зерттеулерде, антибиотиктерде және басқа микробқа қарсы механизмдерде қолданылатын ферменттер. Микробтық геномика диагностикалық құралдарды, жетілдірілген вакциналарды, аурудың жаңа емдеулерін және қоршаған ортаны тазартудың озық әдістерін жасауға көмектеседі.

Митохондриялық геномика

Митохондриялар - жасушаішілік органеллалар, олардың құрамында өзіндік ДНҚ бар. Митохондриялық ДНҚ тез мутацияға ұшырайды және ғалымдар оны эволюциялық қатынастарды зерттеу үшін жиі пайдаланады. Митохондриялық геномды зерттеуді қызықты ететін тағы бір ерекшелігі - көп жасушалы организмдердің митохондриялық ДНҚ -сы ұрықтану процесінде анадан өтеді. Осы себепті ғалымдар шежірені бақылау үшін митохондриялық геномиканы жиі қолданады.

Сарапшылар сот істерінде дәлел ретінде қылмыс болған жердегі ДНҚ үлгілерінен алынған ақпарат пен анықтамаларды қолданды және сот сараптамасында генетикалық маркерлерді пайдаланды. Геномдық талдау да осы салада пайдалы болды. Геномиканы криминалистикада алғаш қолдануды көрсететін бірінші басылым 2001 жылы шыққан. Бұл АҚШ пошта қызметі арқылы жіберілген сібір жарасының сырлы жағдайларын шешуге академиялық зерттеу мекемелері мен ФТБ арасындағы бірлескен әрекет болды. Микробтық геномиканы қолдана отырып, зерттеушілер қылмыскер барлық жіберулерде сібір жарасының белгілі бір штаммын қолданғанын анықтады.

Ауыл шаруашылығындағы геномика

Геномика ғылыми зерттеулерге қатысты сынақтар мен сәтсіздіктерді белгілі бір дәрежеде азайта алады, бұл ауыл шаруашылығы дақылдарының өнімділігінің сапасы мен санын жақсартуға мүмкіндік береді. Белгілерді гендермен немесе гендік қолтаңбалармен байланыстыру өсімдіктердің тұқымын жақсартуға көмектеседі, бұл ең қажет қасиеттері бар будандар шығарады. Ғалымдар қажетті белгілерді анықтау үшін геномдық деректерді пайдаланады, содан кейін бұл белгілерді басқа ағзаға береді. Зерттеушілер геномика ауылшаруашылық өнімдерінің сапасы мен санын қалай жақсарта алатынын анықтап жатыр. Мысалы, ғалымдар құрғақшылыққа сезімтал дақылды құрғақшылыққа төзімді ету сияқты пайдалы өнімді жасау немесе бар өнімді жақсарту үшін қажетті белгілерді пайдалана алады.

Бөлімнің қысқаша мазмұны

Қиял - геномиканың қолданылуына бірден -бір кедергі. Зерттеушілер биологияның көптеген салаларында геномиканы қолданады. Олар оны дербестендірілген дәрі -дәрмектер үшін, аурудың тәуекелін жеке деңгейде болжау үшін, клиникалық зерттеулерді жүргізер алдында дәрілік заттардың өзара әрекеттесуін зертханадан айырмашылығы, қоршаған ортадағы микроорганизмдерді зерттеу үшін қолданады. Олар сонымен қатар оны жаңа биоотын өндіру, митохондрияларды пайдалана отырып генеалогиялық бағалау, сот-медициналық ғылымдағы жетістіктер және ауыл шаруашылығын жақсарту сияқты әзірлемелерге қолданады.

Көрнекі байланыс сұрақтары

(Сурет) 2011 жылы Америка Құрама Штаттарының алдын алу қызметтерінің жұмыс тобы сау ерлерді қуық асты безінің қатерлі ісігіне скрининг үшін PSA сынамасын қолданбауды ұсынды. Олардың ұсынысы скрининг простата обырынан қайтыс болу қаупін төмендетпейтініне негізделген. Қуық асты безінің қатерлі ісігі көбінесе өте баяу дамиды және проблема тудырмайды, ал қатерлі ісікпен емдеу ауыр жанама әсерлерге әкелуі мүмкін. The PCA3 сынақ дәлірек деп саналады, бірақ скрининг әлі де қатерлі ісіктен зардап шекпеген ерлердің емдеудің жанама әсерлеріне әкелуі мүмкін. Сен не ойлайсың? Барлық сау еркектер простата обыры үшін скринингтен өтуі керек PCA3 немесе PSA сынағы? Жалпы адамдар қатерлі ісікке немесе басқа ауруларға генетикалық қаупі бар -жоғын білу үшін скринингтен өтуі керек пе?

(Сурет) Бұл сұрақтардың дұрыс немесе бұрыс жауаптары жоқ. Қуық асты безінің қатерлі ісігін емдеудің өзі зиянды екені рас болса да, көптеген ер адамдар қатерлі ісік бар екенін білгенді жөн көреді, сондықтан олар ауруды бақылап, егер ол асқынып кетсе, емдеуді бастайды. Ал генетикалық скрининг пайдалы болуы мүмкін, бірақ ол қымбат және қажетсіз алаңдаушылық тудыруы мүмкін. Белгілі бір қауіп факторлары бар адамдар ешқашан ауруды дамыта алмайды, ал профилактикалық емнің пайдасынан гөрі зияны көп болуы мүмкін.


Қылмыстық және экологиялық топырақ криминалистикасы

  • Авторы: Карл Риц, Лорна Доусон, Дэвид Миллер
  • Баспа: белгісіз
  • Шыққан күні: 2008-12-23
  • Барлығы: 519 бет
  • ISBN: 9781402092046

Түйіндеме: Топырақ криминалистикалық және экологиялық криминалистикада маңызды рөл атқарады. Криминалистикалық зерттеулерде топырақты пайдаланудың бастапқы тұжырымдамасын Конан Дойл өзінің Шерлок Холмс әңгімелерінде нақты әлемде қолданбалар алдында айтқандықтан, сот сараптамасының бұл саласы барған сайын жетілдіріліп, кеңейе түсті. Химиялық, физикалық, биологиялық, экологиялық және кеңістіктік талдаудың жаңа әдістері информатикамен бірге тергеушілердің іздеу аймағын қысқарту, орынды анықтау, орынды салыстыру және сотта дәлел ретінде қолдану үшін өлшеу үшін қолданылады. Топырақ артефактілерден, құрбандардан немесе күдіктілерден алынған үлгілердің шығу тегін анықтауға көмектесетін, олардың орналасқан жерлермен немесе басқа дәлелдермен байланысын қамтамасыз ететін ақпарат бере алады. Олар сондай-ақ жер үсті немесе жерленген мәйіттердің өзгеруін модуляциялайды, демек өлгеннен кейінгі немесе жерленгеннен кейінгі аралықтарды бағалауға және жасырын қабірлерді табуға әсер етеді. This interdisciplinary volume explores the conceptual and practical interplay of soil and geoforensics across the scientific, investigative and legal fields. Supported by reviews, case-studies from across the world, and reports of original research, it demonstrates the increasing convergence of a wide range of knowledge. It covers conceptual issues, evidence (from recovery to use in court), geoforensics, taphonomy, as well as leading-edge technologies. The application of the resultant soil forensics toolbox is leading to significant advances in improving crime detection, and environmental and national security.


Integrating pharmacogenetics into the health care system

Despite the many successes, most drugs are not tested using GWAS. However, it is estimated that over 25% of common medication have some type of genetic information that could be used in the medical field. [ 17 ] If the use of personalized medicine is widely adopted and used, it will make medical trials more efficient. This will lower the costs that come about due to adverse drug side effects and prescription of drugs that have been proven ineffective in certain genotypes. It is very costly when a clinical trial is put to a stop by licensing authorities because of the small population who experiences adverse drug reactions. With the new push for pharmacogenetics, it is possible to develop and license a drug specifically intended for those who are not the small population genetically at risk for adverse side effects. [ 18 ]

Technological advances

As the cost per genetic test decreases, the development of personalized drug therapies will increase. [ 19 ] However, as of now, we only have access to single-gene test and which is currently quite expensive. In the future, more advanced sequencing will be able to test for multiple genes in a short amount of time. [ 20 ] A disposable DNA sequencing device, which will retail for under $900 has recently been announced. The device was made to be the size of a USB memory drive to make it portable and easy to use [ 21 ] Likewise, companies like DeCode Genetics, Navigenetics and 23andMe offer genome scans. The companies use the same genotyping chips that are used in GWAS studies and provide customers with a write-up of individual risk for various traits and diseases and testing for 500,000 known SNPs. Costs range from $995 to $2500 and include updates with new data from studies as they become available. The more expensive packages even included a telephone session with a genetics counselor to discuss the results. [ 8 ]